(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Viszerale Heterotaxie (HTX)

Panel-Nummer: ID145.00

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ZIC3300265XLR306955HTX1
CFC1605194AD605376HTX2
ACVR2B602730AD613751HTX4
NODAL601265AD270100HTX5
CFAP53614759AR614779HTX6
MMP21608416AR616749HTX7
PKD1L1609721AR617205HTX8
MNS1610766AR618948HTX9
GDF1602880AR208530Viszeroatriale Heterotaxie
CRELD1607170AD606217Septumdefekt mit Heterotaxie

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID145.00, 10 Gene (20,3 kb)

ACVR2B, CFAP53, CFC1, CRELD1, GDF1*, MMP21, MNS1, NODAL, PKD1L1, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 23.03.2021