(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Vorhofflimmern, familiäre Form (ATFB)

Panel-Nummer: ID016.01

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNQ1607542AD607554ATFB3
KCNE2603796AD611493ATFB4
NPPA108780AD612201ATFB6
KCNA5176267AD612240ATFB7
KCNJ2600681AD613980ATFB9
SCN5A600163AD614022ATFB10
GJA5121013AD614049ATFB11
ABCC9601439AD614050ATFB12
SCN1B600235AD615377ATFB13
SCN2B601327AD615378ATFB14
SCN3B608214AD613120ATFB16
SCN4B608256AD611819ATFB17
KCNE1176261AD607554ATFB
KCNH2152427AD607554ATFB

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID016.01, 14 Gene (24,2 kb)

ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNQ1*,**, NPPA, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.