(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD)

Panel-Nummer: ID325.00

Gene (3)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL4A1120030AD175780Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD1)
COL4A2120030AD614483Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD2)
COLGALT1617531AR618360Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID325.00, 3 Gene (12,0 kb)

COL4A1, COL4A2, COLGALT1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.01.2022