Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID234.02

Gene (44)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID234.02

Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall: 44 Gene (130,0 kb)

ACE, ADA2, ACTA2*, ALOX5AP, APOE*, APP, CBS*, CCM2*^,**, COL3A1*^,**, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CST3, F2, F5, FBN1*^,**, FLNA*^,**, GAA*^,**, GLA*^,**, GSN*, GUCY1A1, HTRA1*, ITM2B, JAG1*^,**, KRIT1*^,**, MTHFR, MYH11*, MYLK*, NOS3, NOTCH3*^,**, OTC, PDCD10*^,**, POLG*^,**, PRKCH, PRNP*, RNF213, SLC2A10*, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**, TREX1*^,**, TTR*

Zerebrale Amyloidangiopathie: 6 Gene (7,1 kb)

APP, CST3, GSN*, ITM2B, PRNP*, TTR*

Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD): 3 Gene (12,0 kb )

COL4A1, COL4A2, COLGALT1

Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM): 3 Gene (4,2 kb)

CCM2*^,**, KRIT1*^,**, PDCD10*^,**

Zerebrales Aneurysma und Dissektion: 10 Gene (32,8 kb, inkl. EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*^,**, FBN1*^,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**

Moyamoya-Erkrankung (MYMY): 4 Gene (22,2 kb)

ACTA2*, GUCY1A1, JAG1*^,**, RNF213

CADASIL, CARASIL: 2 Gene (8,4 kb)

HTRA1*, NOTCH3*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen