Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)

Panel-Nummer: ID091.04

Gene (60)

ABCC1	ACTG1	ATOH1	ATP11A	ATP2B2
CCDC50	CD164	CEACAM16	COCH	COL11A1
COL11A2	CRYM	DIABLO	DIAPH1	DMXL2
DSPP	ELMOD3	EPHA10	EYA4	GJB2
GJB3	GJB6	GREB1L	GRHL2	GSDME
HOMER2	KCNQ4	KITLG	LMX1A	MAP1B
MCM2	MT-RNR1	MYH14	MYH9	MYO3A
MYO6	MYO7A	NLRP3	OSBPL2	P2RX2
PDE1C	PI4KB	PLS1	POU4F3	PTPRQ
REST	RIPOR2	SCD5	SLC12A2	SIX1
SLC17A8	SLC44A4	TBC1D24	TECTA	THOC1
TMC1	TNC	TRRAP	USP48	WFS1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID091.04, 60 Gene (180,1 kb)

ABCC1, ACTG1, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2*, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPHA10, EYA4, GJB2*^,**, GJB3*^,**, GJB6*^,**, GREB1L, GRHL2, GSDME*, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MT-RNR1, MYH14, MYH9*, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3*, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PI4KB, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, RIPOR2, SCD5, SLC12A2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24*, TECTA, THOC1, TMC1, TNC, TRRAP, USP48, WFS1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 27.12.2024}