Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)

Panel-Nummer: ID091.03

Gene (48)

ABCC1	ACTG1	CCDC50	CD164	CEACAM16
COCH	COL11A1	COL11A2	CRYM	DIABLO
DIAPH1	DMXL2	DSPP	EYA4	GJB2
GJB3	GJB6	GREB1L	GRHL2	GSDME
HOMER2	KCNQ4	KITLG	LMX1A	MCM2
MYH14	MYH9*	MYO6	MYO7A	NLRP3*
OSBPL2	P2RX2	PDE1C	PLS1	POU4F3
PTPRQ	REST	SCD5	SIX1	SCL12A2
SLC17A8	SLC44A4	TBC1D24	TECTA	TMC1
TNC	TRRAP	WFS1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID091.03, 48 Gene (144,6 kb)

ABCC1, ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2*, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2*^,**, GJB3*^,**, GJB6*^,**, GREB1L, GRHL2, GSDME*, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MCM2, MYH14, MYH9*, MYO6, MYO7A, NLRP3*, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, SCD5, SIX1, SCL12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 15.05.2021}