(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)

Panel-Nummer: ID091.03

Gene (48)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COCH COL11A1 COL11A2 CRYM DIABLO
DIAPH1 DMXL2 DSPP EYA4 GJB2
GJB3 GJB6 GREB1L GRHL2 GSDME
HOMER2 KCNQ4 KITLG LMX1A MCM2
MYH14 MYH9* MYO6 MYO7A NLRP3*
OSBPL2 P2RX2 PDE1C PLS1 POU4F3
PTPRQ REST SCD5 SIX1 SCL12A2
SLC17A8 SLC44A4 TBC1D24 TECTA TMC1
TNC TRRAP WFS1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID091.03, 48 Gene (144,6 kb)

ABCC1, ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2*, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB6*,**, GREB1L, GRHL2, GSDME*, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MCM2, MYH14, MYH9*, MYO6, MYO7A, NLRP3*, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, SCD5, SIX1, SCL12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 15.05.2021