(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)

Panel-Nummer: ID092.04

Gene (83)

ADCY1 AFG2B BDP1 CABP2 CDC14A
CDH23 CEACAM16 CIB2 CLDN9 CLDN14
CLIC5 CLRN2 COCH COL11A2 DCDC2
ELMOD3 EPS8 EPS8L2 ESPN ESRP1
ESRRB GAB1 GAS2 GIPC3 GJB2
GJB3 GJB6 GPR156 GRAP GRXCR1
GRXCR2 HGF ILDR1 KARS1 LHFPL5
LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MET MINAR2
MPZL2 MSRB3 MT-RNR1 MYO15A MYO3A
MYO6 MYO7A NARS2 OTOA OTOF
OTOG OTOGL PCDH15 PDZD7 PJVK
PKHD1L1 PPIP5K2 PNPT1 PTPRQ RDX
RIPOR2 ROR1 S1PR2 SERPINB6 SLC26A4
SLC26A5 SPNS2 STRC STX4 SYNE4
TBC1D24 TECTA TMC1 TMEM132E TMIE
TMPRSS3 TMTC4 TRIOBP TPRN TSPEAR
USH1C WBP2 WHRN

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID092.04, 83 Gene (229,9 kb)

ADCY1, AFG2B, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A2*, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB6*,**, GPR156, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET*, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PJVK, PKHD1L1, PPIP5K2, PNPT1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4*, SLC26A5, SPNS2, STRC, STX4, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC4, TRIOBP, TPRN, TSPEAR, USH1C*, WBP2, WHRN*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei DFNB Typ I gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.12.2024