(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)

Panel-Nummer: ID092.03

Gene (75)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CEACAM16 CIB2 CLDN9 CLDN14 CLIC5
CLRN2 COCH COL11A2 DCDC2 ELMOD3
EPS8 EPS8L2 ESPN ESRP1 ESRRB
GAB1 GIPC3 GJB2 GJB3 GJB6
GRAP GRXCR1 GRXCR2 HGF ILDR1
KARS1 LHFPL5 LOXHD1 LRTOMT MARVELD2
MET MPZL2 MSRB3 MYO15A MYO3A
MYO6 MYO7A NARS2 OTOA OTOF
OTOG OTOGL PCDH15 PDZD7 PJVK
PNPT1 PPIP5K2 PTPRQ RDX RIPOR2
ROR1 S1PR2 SERPINB6 SLC26A4 SLC26A5
SPNS2 STRC SYNE4 TBC1D24 TECTA
TMC1 TMEM132E TMIE TMPRSS3 TRIOBP
TPRN TSPEAR USH1C WBP2 WHRN

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID092.03, 75 Gene (207,8 kb)

ADCY1, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL4A6, COL11A2*, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, GAB1, GIPC3, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB6*,**, GPRASP2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET*, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PPIP5K2, PJVK, PNPT1, POU3F4*, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4*, SLC26A5, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TPRN, TSPEAR, USH1C*, WBP2, WHRN*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei DFNB Typ I gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 15.05.2021