Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID237.02

Gene (117)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID237.02

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik: 117 Gene (326,4 kb)

ABCC1, ACTG1, ADCY1, AIFM1, BDP1, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2*, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, GAB1, GIPC3, GJB2*^,**, GJB3*, GJB6*^,**, GREB1L, GPRASP2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME*, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET*, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9*, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3*, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4*, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4*, SLC26A5, SLC44A4, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C*, WBP2, WFS1, WHRN*

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA): 48 Gene (144,6 kb)

ABCC1, ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2*, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2*^,**, GJB3*^,**, GJB6*^,**, GREB1L, GRHL2, GSDME*, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MCM2, MYH14, MYH9*, MYO6, MYO7A, NLRP3*, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, SCD5, SIX1, SCL12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB): 75 Gene (207,8 kb)

ADCY1, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL4A6, COL11A2*, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, GAB1, GIPC3, GJB2*^,**, GJB3*^,**, GJB6*^,**, GPRASP2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET*, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PPIP5K2, PJVK, PNPT1, POU3F4*, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4*, SLC26A5, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TPRN, TSPEAR, USH1C*, WBP2, WHRN*

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX): 6 Gene (11,8 kb)

AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4*, PRPS1, SMPX

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei DFNB Typ I gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen