(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID237.03

Gene (133)

ABCC1 ACTG1 ADCY1 AFG2B AIFM1
ATOH1 ATP11A ATP2B2 BDP1 CABP2
CCDC50 CD164 CDC14A CDH23 CEACAM16
CIB2 CLDN9 CLDN14 CLIC5 CLRN2
COCH COL11A1 COL11A2 COL4A6 CRYM
DCDC2 DIABLO DIAPH1 DMXL2 DSPP
ELMOD3 EPHA10 EPS8 EPS8L2 ESPN
ESRP1 ESRRB EYA4 GAB1 GAS2
GIPC3 GJB2 GJB3 GJB6 GPR156
GPRASP2 GRAP GREB1L GRHL2 GRXCR1
GRXCR2 GSDME HGF HOMER2 ILDR1
KARS1 KCNQ4 KITLG LHFPL5 LMX1A
LOXHD1 LRTOMT MAP1B MARVELD2 MCM2
MET MINAR2 MPZL2 MSRB3 MT-RNR1
MYH14 MYH9 MYO15A MYO3A MYO6
MYO7A NARS2 NLRP3 OSBPL2 OTOA
OTOF OTOG OTOGL P2RX2 PCDH15
PDE1C PDZD7 PI4KB PJVK PKHD1L1
PLS1 PNPT1 POU3F4 POU4F3 PPIP5K2
PRPS1 PTPRQ RDX REST RIPOR2
ROR1 S1PR2 SCD5 SERPINB6 SIX1
SLC12A2 SLC17A8 SLC26A4 SLC26A5 SLC44A4
SMPX SPNS2 STRC STX4 SYNE4
TBC1D24 TECTA THOC1 TMC1 TMEM132E
TMIE TMPRSS3 TMTC4 TNC TPRN
TRIOBP TRRAP TSPEAR USH1C USP48
WBP2 WFS1 WHRN

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID237.03

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik: 133 Gene (374,8 kb)

ABCC1, ACTG1, ADCY1, AFG2B, AIFM1, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, BDP1, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2*, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPHA10, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB6*,**, GPR156, GPRASP2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME*, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MAP1B, MARVELD2, MCM2, MET*, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MYH14, MYH9*, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3*, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PI4KB, PJVK, PKHD1L1, PLS1, PNPT1, POU3F4*, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4*, SLC26A5, SLC44A4, SMPX, SPNS2, STRC, STX4, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, THOC1, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC4, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C*, USP48, WBP2, WFS1, WHRN*

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA): 60 Gene (180,1 kb)

ABCC1, ACTG1, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2*, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPHA10, EYA4, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB6*,**, GREB1L, GRHL2, GSDME*, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MT-RNR1, MYH14, MYH9*, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3*, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PI4KB, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, RIPOR2, SCD5, SLC12A2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24*, TECTA, THOC1, TMC1, TNC, TRRAP, USP48, WFS1

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB): 83 Gene (229,9 kb)

ADCY1, AFG2B, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A2*, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB6*,**, GPR156, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET*, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PJVK, PKHD1L1, PPIP5K2, PNPT1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4*, SLC26A5, SPNS2, STRC, STX4, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC4, TRIOBP, TPRN, TSPEAR, USH1C*, WBP2, WHRN*

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX): 6 Gene (11,8 kb)

AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4*, PRPS1, SMPX

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.12.2024