Multigen-Diagnostik

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX)

Panel-Nummer: ID290.00

Gene (7)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
PRPS1	311850	XL	304500	DFNX1
POU3F4	300039	XLR	304400	DFNX2
SMPX	300226	XLD	300066	DFNX4
AIFM1	300169	XLR	300614	DFNX5
COL4A6	303631	XLR	300914	DFNX6
GPRASP2	300969	XLR	301018	DFNX7
COL4A5	303630	XLD	301050	DFNX

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID290.00, 7 Gene (16,8 kb)

AIFM1, COL4A5*^,**, COL4A6, GPRASP2, POU3F4*, PRPS1, SMPX

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei DFNB Typ I gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 15.05.2021}