Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID092.03

Gene (75)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID092.03, 75 Gene (207,8 kb)

ADCY1, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLRN2, COCH, COL4A6, COL11A2*, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, GAB1, GIPC3, GJB2*^,**, GJB3*^,**, GJB6*^,**, GPRASP2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET*, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A*, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PPIP5K2, PJVK, PNPT1, POU3F4*, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4*, SLC26A5, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24*, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TPRN, TSPEAR, USH1C*, WBP2, WHRN*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei DFNB Typ I gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen