(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Syndromale Schwerhörigkeit, umfasssende Diagnostik

Panel-Nummer: ID190.01

Gene (109)

ADGRV1 AIFM1 ALMS1ANKHATP1A3
BCAP31BCS1LBRAFBSND CACNA1D
CDKN1C CHD7CHSY1 CIB2 CISD2
COL11A2 COL2A1 COL4A3COL4A4COL4A5
COL9A2COL9A3DCAF17DIAPH3DLX5
EDN3EDNRBESPNEYA1 FGF3
FOXI1 GATA3 GJA1GJB2GPSM2
HSD17B4 ITM2BKCNE1 KCNJ10 KCNQ1
LHX3LRP2MAFMANBAMITF
MYH9MYO7ANLRP3PAX3PCDH15
PEX12 PEX13PEX2PEX6PLOD3
POLR1C POLR1D PRPS1RAF1RPGR
SALL4SEMA3ESIX1SIX5 SLC19A2
SLC4A11SLC52A3SNAI2SOX10TCOF1
TWNKTYRUSH1CUSH1GUSH2A

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID190.01

Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik: 109 Gene (317,3 kb)

ABHD12, ADGRV1*,**,  AIFM1*, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF*,**, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CHD7*,**, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1*,**, COL11A2*,**, COL2A1*,**, COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3*, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR3*,**, FOXC1*,**, FOXI1, GATA3, GJA1*, GJB2*,**, GPSM2, HARS1, HARS2, HSD17B4, KCNE1*,**, KCNJ10, KCNQ1*,**, KITLG, LARS2*, LHX3, LRP2, MAF, MANBA, MITF, MPZ*,**, MYH14, MYH9*, MYO7A, NLRP3*, PAX3*, PCDH15, PDZD7*, PEX1, PEX6, PLOD3, PMP22*,**, POLD1*, POLR1C*, POLR1D*, PRDM5, PRPS1, PTPN11*, RAF1*, RPGR*, RPS6KA3*,**, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SNAI2*,**, SOX10*, SPATA5, TCOF1*,**, TFAP2A, TIMM8A*, TWNK, TYR*, USH1C*, USH1G, USH2A*,**, WFS1, WHRN*, ZNF469*

Usher-Syndrom (USH): 13 Gene (70,3 kb)

ADGRV1*,**, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7*, USH1C*, USH1G, USH2A*,**, WHRN*

Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene (21,2 kb)

COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*,**, COL11A2*,**

Alport-Syndrom (ATS): 4 Gene (21,0 kb)

COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, MYH9*

Waardenburg-Syndrom (WS): 8 Gene (9,4 kb)

EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3*, SNAI2*,**, SOX10*, TYR*

Perrault-Syndrom (PRLTS): 6 Gene (9,3 kb)

CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2*, TWNK

LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene (6,0 kb)

BRAF*,**, PTPN11*, RAF1*

CHARGE-Syndrom: 2 Gene (11,3 kb)

CHD7*,**, SEMA3E

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.04.2020