Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID190.01

Gene (109)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID190.01

Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik: 109 Gene (317,3 kb)

ABHD12, ADGRV1*^,**,  AIFM1*, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF*^,**, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CHD7*^,**, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1*^,**, COL11A2*^,**, COL2A1*^,**, COL4A3*^,**, COL4A4*^,**, COL4A5*^,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3*, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR3*^,**, FOXC1*^,**, FOXI1, GATA3, GJA1*, GJB2*^,**, GPSM2, HARS1, HARS2, HSD17B4, KCNE1*^,**, KCNJ10, KCNQ1*^,**, KITLG, LARS2*, LHX3, LRP2, MAF, MANBA, MITF, MPZ*^,**, MYH14, MYH9*, MYO7A, NLRP3*, PAX3*, PCDH15, PDZD7*, PEX1, PEX6, PLOD3, PMP22*^,**, POLD1*, POLR1C*, POLR1D*, PRDM5, PRPS1, PTPN11*, RAF1*, RPGR*, RPS6KA3*^,**, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SNAI2*^,**, SOX10*, SPATA5, TCOF1*^,**, TFAP2A, TIMM8A*, TWNK, TYR*, USH1C*, USH1G, USH2A*^,**, WFS1, WHRN*, ZNF469*

Usher-Syndrom (USH): 13 Gene (70,3 kb)

ADGRV1*^,**, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7*, USH1C*, USH1G, USH2A*^,**, WHRN*

Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene (21,2 kb)

COL2A1*^,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*^,**, COL11A2*^,**

Alport-Syndrom (ATS): 4 Gene (21,0 kb)

COL4A3*^,**, COL4A4*^,**, COL4A5*^,**, MYH9*

Waardenburg-Syndrom (WS): 8 Gene (9,4 kb)

EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3*, SNAI2*^,**, SOX10*, TYR*

Perrault-Syndrom (PRLTS): 6 Gene (9,3 kb)

CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2*, TWNK

LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene (6,0 kb)

BRAF*^,**, PTPN11*, RAF1*

CHARGE-Syndrom: 2 Gene (11,3 kb)

CHD7*^,**, SEMA3E

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen