Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
MEFV | 608107 | AR | 249100 | Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-rezessiv) |
MEFV | 608107 | AD | 134610 | Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-dominant) |
TNFRSF1A | 191190 | AD | 142680 | TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) |
NLRP3 | 606416 | AD | 120100 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1) |
NLRP12 | 609648 | AD | 611762 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS2) |
PLCG2 | 600220 | AD | 614468 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (PLAID, FCAS3) |
NLRC4 | 606831 | AD | 616115 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS4) |
NLRP3 | 606416 | AD | 191900 | Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2) |
NLRP3 | 606416 | AD | 607115 | CINCA-Syndrom (NOMID, CAPS3) |
MVK | 251170 | AR | 260920 | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) |
MVK | 251170 | AR | 610377 | Mevalonazidurie (MEVA) |
STING1 | 612374 | AD | 615934 | Infantile STING-assoziierte Vaskulopathie (SAVI) |
TNFAIP3 | 191163 | AD | 616744 | Behcet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom (AISBL) |
OTULIN | 615712 | AR | 617099 | Otulin-abhängiges autoinflammatorisches Syndrom (AIPDS) |
MEFV | 608107 | AD | 608068 | Pyrin-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (AFND) |
NLRP1 | 606636 | AD, AR | 617388 | Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose (AIADK) |
NLRC4 | 606831 | AD | 616050 | Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC) |
RIPK1 | 603453 | AD | 618852 | Autoinflammation mit episodischem Fieber und Lymphadenopathie (AIEFL) |
PLCG2 | 600220 | AD | 614878 | Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulation (APLAID) |
WDR1 | 604734 | AR | 604734 | Periodisches Fieber, Immunschwäche und Thrombozytopenie (PFIT) |
TRNT1 | 612907 | AR | 616084 | Sideroblatische Anämie, Immunschwäche und periodisches Fieber (SIFD) |
RBCK1 | 610924 | AR | 615895 | Immunschwäche, Autoinflammation und Amylopektinose (PGBM) |
ARPC1B | 604223 | AR | 617718 | Immunschwäche, Autoinflammation und Thrombozytopenie (IMD71) |
PSMB8 | 177046 | AR | 256040 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS1, CANDLE) |
POMP | 613386 | AD | 618048 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS2, CANDLE) |
PSMB4 | 602177 | AR | 617591 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS3, CANDLE) |
PSMB9 | 177045 | AR | 617591 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS3, CANDLE) |
PSMA3 | 176843 | AR | 256040 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS, CANDLE) |
ADA2 | 607575 | AR | 615688 | Adenosin-Desaminase-2-Mangel (DADA2, VAIHS) |
IL1RN | 147679 | AR | 612852 | Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel (DIRA, OMPP) |
IL36RN | 605507 | AR | 614204 | Interleukin 36-Rezeptorantagonist-Mangel (DITRA) |
APC5 | 171640 | AR | 607944 | Roifman immuno-skelettales Syndrom (SPENCDI) |
NOD2 | 605956 | AD | 186580 | Blau-Syndrom (BLAUS) |
PSTPIP1 | 606347 | AD | 604416 | PAPA-Syndrom (PAPAS) |
LPIN2 | 605519 | AR | 609628 | Majeed-Syndrom (MJDS) |
NTRK1 | 191315 | AR | 256800 | CIPA-Syndrom (CIPA) |
SLC29A3 | 612373 | AR | 602782 | H-Syndrom (SHML) |
ELANE | 130130 | AD | 162800 | Zyklische Neutropenie |
CARD14 | 607211 | AD | 602723 | Psoriasis (PSORS2) |
TRAF3IP2 | 607043 | NN | 614070 | Psoriasis (PSORS13) |
IL36RN | 605507 | AR | 614204 | Psoriasis (PSORS14) |
AP1S3 | 615781 | AD | 616106 | Psoriasis (PSORS15) |
Akkreditiertes Verfahren: nein
Download:Formulare zur Probeneinsendung
ADA2, AP1S3, ACP5, ARPC1B, CARD14, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV*,**, MVK*, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3*, NOD2*, NTRK1, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RBCK1, RIPK1, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A*, TRAF3IP2, TRNT1*, WDR1
ADA2, ELANE, IL36RN, MEFV*,**, MVK*, NLRC4, NLRP12, NLRP3*, NTRK1, OTULIN, RIPK1, TNFRSF1A*, TRNT1*, WDR1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.12.2020