(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Autoinflammatorische Syndrome, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID087.04

Gene (37)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MEFV 608107AR249100Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-rezessiv)
MEFV608107AD134610Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-dominant)
TNFRSF1A191190AD142680TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
NLRP3606416AD120100Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1)
NLRP12609648AD611762Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS2)
PLCG2600220AD614468Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (PLAID, FCAS3)
NLRC4606831AD616115Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS4)
NLRP3606416AD191900Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2)
NLRP3606416AD607115CINCA-Syndrom (NOMID, CAPS3)
MVK251170AR260920Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
MVK251170AR610377Mevalonazidurie (MEVA)
STING1612374AD615934Infantile STING-assoziierte Vaskulopathie (SAVI)
TNFAIP3191163AD616744Behcet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom (AISBL)
OTULIN615712AR617099Otulin-abhängiges autoinflammatorisches Syndrom (AIPDS)
MEFV608107AD608068Pyrin-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (AFND)
NLRP1606636AD, AR617388Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose (AIADK)
NLRC4606831AD616050Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC)
SOCS1603597AD619375Autoinflammation mit Immunschwäche (AISIMD)
RIPK1603453AD618852Autoinflammation mit episodischem Fieber und Lymphadenopathie (AIEFL)
PLCG2600220AD614878Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulation (APLAID)
WDR1604734AR604734Periodisches Fieber, Immunschwäche und Thrombozytopenie (PFIT)
TRNT1612907AR616084Sideroblatische Anämie, Immunschwäche und periodisches Fieber (SIFD)
ADA2607575AR615688Vaskulitis, Autoinflammation und Immunschwäche (VAIHS, DADA2)
RBCK1610924AR615895Immunschwäche, Autoinflammation und Amylopektinose (PGBM)
ARPC1B604223AR617718Immunschwäche, Autoinflammation und Thrombozytopenie (IMD71)
PSMB8177046AR256040Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS1, CANDLE)
PSMA3176843AR256040Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS1, CANDLE)
POMP613386AD618048Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS2, CANDLE)
PSMB4602177AR617591Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS3, CANDLE)
PSMB9177045AR617591Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS3, CANDLE)
PSMB10176847AR619175Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS5, CANDLE)
PSMG2609702AR619193Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS4, CANDLE)
ADA2607575AR615688Adenosin-Desaminase-2-Mangel (DADA2, VAIHS)
IL1RN147679AR612852Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel (DIRA, OMPP)
IL36RN605507AR614204Interleukin 36-Rezeptorantagonist-Mangel (DITRA)
APC5171640AR607944Roifman Immunoskelettales Syndrom (SPENCDI)
NOD2605956AD186580Blau-Syndrom (BLAUS)
PSTPIP1606347AD604416PAPA-Syndrom (PAPAS)
LPIN2605519AR609628Majeed-Syndrom (MJDS)
NTRK1191315AR256800CIPA-Syndrom (CIPA)
SLC29A3612373AR602782H-Syndrom (SHML)
ELANE130130AD162800Zyklische Neutropenie
CARD14607211AD602723Psoriasis (PSORS2)
TRAF3IP2607043NN614070Psoriasis (PSORS13)
IL36RN605507AR614204Psoriasis (PSORS14)
AP1S3615781AD616106Psoriasis (PSORS15)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Diagnostik

Gen-Panel ID087.04

Autoinflammatorische Syndrome: 37 Gene (61,0 kb)

ADA2, AP1S3, ACP5, ARPC1B, CARD14, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV*,**, MVK*, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3*, NOD2*, NTRK1, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMB10, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RIPK1, SLC29A3, SOCS1, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A*, TRAF3IP2, TRNT1*, WDR1

Periodische Fiebersyndrome: 12 Gene (24,4 kb)

ADA2, MEFV*,**, MVK*, NLRC4, NLRP12, NLRP3*, NTRK1, OTULIN, RIPK1, TNFRSF1A*, TRNT1*, WDR1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.06.2021