Multigen-Diagnostik
Autoinflammatorische Erkrankungen, umfassende Diagnostik
Panel-Nummer: ID087.05
Gene (51)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| MEFV | 608107 | AR | 249100 | Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-rezessiv) |
| MEFV | 608107 | AD | 134610 | Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-dominant) |
| TNFRSF1A | 191190 | AD | 142680 | TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (FPF, TRAPS) |
| NLRP3 | 606416 | AD | 120100 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1) |
| NLRP12 | 609648 | AD | 611762 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS2) |
| PLCG2 | 600220 | AD | 614468 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (PLAID, FCAS3) |
| NLRC4 | 606831 | AD | 616115 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS4) |
| NLRP3 | 606416 | AD | 191900 | Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2) |
| NLRP3 | 606416 | AD | 607115 | CINCA-Syndrom (NOMID, CAPS3) |
| MVK | 251170 | AR | 260920 | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) |
| MVK | 251170 | AR | 610377 | Mevalonazidurie (MEVA) |
| STING1 | 612374 | AD | 615934 | Infantile STING-assoziierte Vaskulopathie (SAVI) |
| TNFAIP3 | 191163 | AD | 616744 | Behcet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom (AISBL1) |
| ELF4 | 300775 | XLR | 301074 | Behcet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom (AISBL2) |
| RELA | 164014 | AD | 618287 | Behcet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom (AISBL3) |
| OTULIN | 615712 | AR | 617099 | Otulin-abhängiges autoinflammatorisches Syndrom (AIPDS) |
| MEFV | 608107 | AD | 608068 | Pyrin-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (AFND) |
| SOCS1 | 603597 | AD | 619375 | Autoinflammatorisches Syndrom mit Immunschwäche (AISIMD) |
| NLRP1 | 606636 | AD, AR | 617388 | Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose (AIADK) |
| NLRC4 | 606831 | AD | 616050 | Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC) |
| TBK1 | 604834 | AR | 620376 | Autoinflammation mit Arthritis und Vaskulitis (AIARV) |
| HCK | 142370 | AD | 620296 | Autoinflammation mit Vaskulitis (AIPCV) |
| RIPK1 | 603453 | AD | 618852 | Autoinflammation mit episodischem Fieber und Lymphadenopathie (AIEFL) |
| SHARPIN | 611885 | AR | 620795 | Autoinflammation mit episodischem Fieber und Immundysregulation (AIFID) |
| PLCG2 | 600220 | AD | 614878 | Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulation (APLAID) |
| JAK1 | 147795 | AD | 618999 | Autoinflammation, Immundysregulation und Eosinophilie (AIIDE) |
| DNASE2 | 126350 | AR | 619858 | Autoinflammation und Panzytopenie (AIPCS) |
| WDR1 | 604734 | AR | 604734 | Periodisches Fieber, Immunschwäche und Thrombozytopenie (PFITS) |
| TRNT1 | 612907 | AR | 616084 | Sideroblastische Anämie, Immunschwäche und periodisches Fieber (SIFD) |
| ADA2 | 607575 | AR | 615688 | Vaskulitis, Autoinflammation und Immunschwäche (VAIHS) |
| RBCK1 | 610924 | AR | 615895 | Immunschwäche, Autoinflammation und Amylopektinose (PGBM) |
| NCKAP1L | 141180 | AR | 618982 | Immunschwäche, Autoinflammation und Lymphoproliferation (IMD72) |
| ARPC1B | 604223 | AR | 617718 | Immunschwäche, Autoinflammation und Thrombozytopenie (IMD71) |
| NFKB1 | 164011 | AD | 616576 | Immunschwäche, Autoimmunität und Autoinflammation (CVID12) |
| ARPC5 | 604227 | AR | 620565 | Immunschwäche, Autoimmunität und Autoinflammation (IMD113) |
| DPP9 | 620331 | AR | 608258 | Immunschwäche mit Autoinflammation (HATIS, IMD111) |
| RNF31 | 612487 | AR | 620632 | Immunschwäche mit Autoinflammation (IMD115) |
| RIPK1 | 603453 | AR | 618108 | Immunschwäche mit Autoinflammation (IMD57) |
| SYK | 600085 | AD | 619381 | Immunschwäche mit Autoinflammation (IMD82) |
| PSMB8 | 177046 | AR | 256040 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS1) |
| POMP | 613386 | AD | 618048 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS2) |
| PSMB4 | 602177 | AR | 617591 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS3) |
| PSMG2 | 609702 | AR | 619193 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS4) |
| PSMB10 | 176847 | AR | 619175 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS5) |
| PSMB9 | 177045 | AD | 620796 | Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom (PRAAS6) |
| IL1RN | 147679 | AR | 612852 | Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel (DIRA, CRMO2) |
| LPIN2 | 605519 | AR | 609628 | Majeed-Syndrom (MJDS, CRMO1) |
| NOD2 | 605956 | AD | 186580 | Blau-Syndrom (BLAUS) |
| PSTPIP1 | 606347 | AD | 604416 | PAPA-Syndrom (PAPAS) |
| NTRK1 | 191315 | AR | 256800 | CIPA-Syndrom (CIPA) |
| PSTPIP1 | 606347 | AD | 601979 | HZHC-Syndrom (AICZS) |
| ALPK1 | 607347 | AD | 614979 | ROSAH-Syndrom |
| ELANE | 130130 | AD | 162800 | Zyklische Neutropenie |
| CARD14 | 607211 | AD | 602723 | Psoriasis (PSORS2) |
| IL36RN | 605507 | AR | 614204 | Psoriasis (PSORS14, DITRA) |
| TNFRSF11A | 603499 | AD | 603499 | Systemische autoinflammatorische Erkrankung |
| SLC29A3 | 612373 | AR | 602782 | Systemische autoinflammatorische Erkrankung |
| IKBKG | 300248 | XL | 301081 | Systemische autoinflammatorische Erkrankung (SAIDX) |
| DOCK11 | 300681 | XLR | 301109 | Systemische autoinflammatorische Erkrankung mit Immundysregulation (ADMIDX) |
| LYN | 165120 | AD | 620376 | Systemische autoinflammatorische Erkrankung mit Vaskulitis (SAIDV) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Diagnostik
Gen-Panel ID087.05
Autoinflammatorische Syndrome, umfassende Diagnostik: 51 Gene (99,3 kb)
ADA2, ALPK1, ARPC1B, ARPC5, CARD14, DNASE2, DOCK11, DPP9, ELANE*, ELF4, HCK, IKBKG*, IL1RN, IL36RN, JAK1, LPIN2, LYN, MEFV*,**, MVK*, NCKAP1L, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3*, NOD2, NTRK1, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMB10, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RELA, RIPK1, RNF31, SHARPIN, SLC29A3, SOCS1, STING1, SYK, TBK1, TNFAIP3, TNFRSF1A*, TNFRSF11A, TRNT1*, WDR1
Periodische Fiebersyndrome: 14 Gene (29,9 kb)
ELANE*, LPIN2, MEFV*,**, MVK*, NLRC4, NLRP12, NLRP3*, NOD2, OTULIN, PSMB8, PLCG2, PSTPIP1, RIPK1, TNFRSF1A*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.10.2024