Multigen-Diagnostik

Chronische Granulomatose (CGD)

Panel-Nummer: ID379.00

Gene (8)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
NCF1	608512	AR	233700	Chronische Granulomatose (CGD1)
NCF2	608515	AR	233710	Chronische Granulomatose (CGD2)
NCF4	601488	AR	613960	Chronische Granulomatose (CGD3)
CYBA	608508	AR	233690	Chronische Granulomatose (CGD4)
CYBC1	618334	AR	618935	Chronische Granulomatose (CGD5)
CYBB	300481	XLR	306400	Chronische Granulomatose (CGDX)
G6PD	305960	XL	300908	Glucose-6-Phophat-Dehydrogenase-Mangel
RAC2	602049	AD	608203	Neutrophiles Immundefektsyndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID379.00, 8 Gene (8,8 kb)

CYBB, CYBA, CYBC1, G6PD, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 13.09.2024}