(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)

Panel-Nummer: ID381.00

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AK2103020AR267500Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-)
PTPRC151460AR619924Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
NHEJ1611230AR611291Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+)
IL7R146661AR600173Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
DCLRE1C605988AR602450Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+)
RAG1179615AR601457Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+)
RAG2179616AR601457Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+)
CD3E186830AR615615Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
CD3D186790AR615617Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
BCL11B606558AR617237Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
CIITA600005AR209920Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
JAK3600173AR600802Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK-)
ADA608958AR102700Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-)
PRKDC600899AR615966Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+)
POLD3611415AR620869Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK-)
LAT602354AR617514Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK-)
LIG4601837AR606593Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-)
CORO1A605000AR615401Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
RAC2602049AR618986Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-)
FOXN1600839AR601705Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+)
IL2RG308380XLR300400Schwerer kombinierter Immundefekt (SCIDX, T-, B+, NK-)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID381.00, 21 Gene (47,6 kb)

ADA, AK2, BCL11B, CD3E, CD3D, CIITA, CORO1A, DCLRE1C*, FOXN1, IL2RG, IL7R, LAT, LIG4*, JAK3, NHEJ1, POLD3, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.09.2024