(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Periodische Fiebersyndrome

Panel-Nummer: ID088.03

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MEFV 608107AR249100Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-rezessiv))
MEFV608107AD134610Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-dominant)
TNFRSF1A191190AD142680TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
NLRP3606416AD120100Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1)
NLRP12609648AD611762Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS2)
PLCG2600220AD614468Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS3)
NLRC4606831AD616115Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS4)
NLRP3606416AD191900Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2)
NLRP3606416AD607115CINCA-Syndrom (NOMID, CAPS3)
MVK251170AR260920Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
MVK251170AR610377Mevalonazidurie (MEVA)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID088.03, 7 Gene (18,1 kb)

MEFV*,**, MVK*, NLRC4, NLRP12, NLRP3*, PLCG2, TNFRSF1A*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.11.2021