(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Morbus Hirschsprung (HSCR)

Panel-Nummer: ID177.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GDNF600837AD   613711  HSCR3
RET   164761  AD 142623 HSCR1
EDNRB   131244  AD 600155 HSCR2
EDN3   131242   AD   613712 HSCR4
ASCL1 100790 AD   209880 Haddad-Syndrom (OHD)
ZEB2 605802 AD   235730 Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
KIF1BP  609367   AR  609460 Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS)
PHOX2B   603851 AD  209880 Undine-Syndrom mit HSCR (CCHS)
EDNRB131244   AD, AR277580   Waardenburg-Syndrom mit HSCR (WS4A)
EDN3   131242 AD, AR   613265   Waardenburg-Syndrom mit HSCR (WS4B)
SOX10   602229 AD   613266Waardenburg-Syndrom mit HSCR (WS4C)
ECE1  600423AD   613870 HSCR, kardiale Defekte und autonome Dysfunktion (HCAD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID177.00, 10 Gene (16,9 kb)

ASCL1, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, KIF1BP, PHOX2B*,**, RET*,**, SOX10, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.