Multigen-Diagnostik
Interstitielle Lungenerkrankung und Lungenfibrose
Panel-Nummer: ID341.01
Gene (40)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| SFTPA1 | 178630 | AD | 619611 | Interstitielle Lungenerkrankung (ILD1) |
| SFTPA2 | 178842 | AD | 178500 | Interstitielle Lungenerkrankung (ILD2) |
| SFTPB | 178640 | AR | 265120 | Pulmonale Surfactant-Stoffwechsel-Dysfunktion (SMDP1) |
| SFTPC | 178620 | AD | 610913 | Pulmonale Surfactant-Stoffwechsel-Dysfunktion (SMDP2) |
| ABCA3 | 601615 | AR | 610921 | Pulmonale Surfactant-Stoffwechsel-Dysfunktion (SMDP3) |
| CSF2RA | 306250 | XL | 300770 | Pulmonale Surfactant-Stoffwechsel-Dysfunktion (SMDP4) |
| CSF2RB | 138981 | AR | 614370 | Pulmonale Surfactant-Stoffwechsel-Dysfunktion (SMDP5) |
| MARS1 | 156560 | AR | 615934 | Syndrom mit pulmonaler Alveolarproteinose (ILLD) |
| SLC7A7 | 603593 | AR | 222700 | Syndrom mit pulmonaler Alveolarproteinose (LPI) |
| OAS1 | 164350 | AD | 618042 | Syndrom mit pulmonaler Alveolarproteinose (PAPHG) |
| TERT | 187270 | AD | 614742 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT1) |
| TERC | 602322 | AD | 614743 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT2) |
| RTEL1 | 608833 | AD | 616373 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT3) |
| PARN | 604212 | AD | 616371 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT4) |
| ZCCHC8 | 616381 | AD | 618674 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT5) |
| RPA1 | 179835 | AD | 619767 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT6) |
| NAF1 | 617868 | AD | 617868 | Telomer-assoziierte Lungenfibrose |
| TERC | 602322 | AD | 127550 | Dyskeratosis congenita (DKCA1) |
| TERT | 187270 | AD, AR | 613989 | Dyskeratosis congenita (DKCA2, DKCB4) |
| TINF2 | 604319 | AD | 613990 | Dyskeratosis congenita (DKCA3, DKCA5) |
| RTEL1 | 608833 | AD, AR | 615190 | Dyskeratosis congenita (DKCA4, DKCB5) |
| ACD | 609377 | AD, AR | 616553 | Dyskeratosis congenita (DKCA6, DKCB7) |
| NOP10 | 606471 | AR | 224230 | Dyskeratosis congenita (DKCB1) |
| NHP2 | 606470 | AR | 613987 | Dyskeratosis congenita (DKCB2) |
| WRAP53 | 612661 | AR | 613988 | Dyskeratosis congenita (DKCB3) |
| PARN | 604212 | AR | 616353 | Dyskeratosis congenita (DKCB6) |
| DCLRE1B | 609683 | AR | 620133 | Dyskeratosis congenita (DKCB8) |
| DKC1 | 300126 | XLR | 305000 | Dyskeratosis congenita (DKCX) |
| HPS1 | 604982 | AR | 203300 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1) |
| AP3B1 | 603401 | AR | 608233 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS2) |
| HPS4 | 606682 | AR | 614073 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS4) |
| AP3D1 | 607246 | AR | 617050 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10) |
| FAM111B | 615584 | AD | 615704 | Syndrom mit Lungenfibrose (POIKTMP) |
| SLC34A2 | 604217 | AR | 265100 | Syndrom mit Lungenfibrose (PULAM) |
| COPA | 601924 | AD | 616414 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (AILJK) |
| GBA1 | 606463 | AR | 230800 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (GD1) |
| NKX2-1 | 600635 | AD | 610978 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (CAHTP) |
| SMPD1 | 607608 | AR | 607616 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (ASMD) |
| STING1 | 612374 | AD | 615934 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (SAVI) |
| FARSA | 602918 | AR | 619019 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (RILDBC2) |
| FARSB | 609690 | AR | 613658 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (RILDBC1) |
| FLNA | 300017 | XLD | 300049 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (PVNH1) |
| FOXF1 | 601089 | AD | 265380 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (ACDMPV) |
| ITGA3 | 605025 | AR | 614748 | Syndrom mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankung (JEB7) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID341.01
Interstitielle Lungenerkrankung und Lungenfibrose: 40 Gene (80,9 kb)
ABCA3*, ACD, AP3B1, AP3D1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, DCLRE1B, DKC1, FAM111B, FARSA, FARSB, FLNA*,**, FOXF1*,**, GBA1*,**, HPS1, HPS4, ITGA3, MARS1, NAF1, NHP2, NKX2-1, NOP10, OAS1, PARN, RPA1, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC7A7, SMPD1, STING1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53, ZCCHC8
Pulmonale Alveolarproteinose (SMDP, ILD): 10 Gene (17,7 kb)
ABCA3*, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC7A7, OAS1
Telomer-assoziierte Lungenfibrose (PFBMFT, DKC): 14 Gene (22,7 kb)
ACD, DCLRE1B, DKC1, NAF1, NHP2, NOP10, PARN, RPA1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53, ZCCHC8
Syndrome mit Lungenfibrose: 16 Gene (32,6 kb)
ACD, AP3B1, AP3D1, DKC1, FAM111B, HPS1, HPS4, NAF1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, SLC34A2, TERT, TINF2, WRAP53
Syndrome mit diffuser parenchymaler Lungenerkrankungen: 10 Gene (25,0 kb)
COPA, FARSA, FARSB, FLNA*,**, FOXF1*,**, GBA1*,**, ITGA, NKX2-1, SMPD1, STING1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 26.04.2023