(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)

Panel-Nummer: ID185.01

Gene (5)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PHOX2B603851AD209880Undine-Syndrom (CCHS1)
MYO1H614636AR619482Undine-Syndrom (CCHS2)
LBX1604255AR619483Undine-Syndrom (CCHS3)
RET164761AD209880Undine-Syndrom (CCHS)
MECP2300005XLR300260Entwicklungsstörung mit CCHS

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID185.01, 5 Gene (9,7 kb)

LBX1, MECP2*,**, MYO1H, PHOX2B*,**, RET*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 01.08.2023