(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP)

Panel-Nummer: ID168.01

Gene (6)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SFTPB178640AR265120SMDP1
SFTPC178620AD610913SMDP2
ABCA3601615AR610921SMDP3
CSF2RA306250XL300770SMDP4
CSF2RB138981AR614370SMDP5
NKX2-1600635AD265120SMDP

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID168.01, 6 Gene (12,0 kb)

ABCA3*, NKX2-1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.01.2021