(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Surfactant-Dysfunktion, pulmonale Form (SMDP)

Panel-Nummer: ID168.00

Gene (5)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SFTPB178640AR   265120   SMDP1
SFTPC 178620 AD   610913 SMDP2
ABCA3 601615   AR   610921SMDP3
CSF2RA 306250 XL   300770 SMDP4
CSF2RB 138981 AR 614370 SMDP5

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID168.00, 5 Gene (10,8 kb)

ABCA3, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.