(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hydrozephalus

Panel-Nummer: ID221.04

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CCDC88C611204AR236600Kongenitaler Hydrozephalus (HYC1)
MPDZ603785AR615219Kongenitaler Hydrozephalus (HYC2)
WDR81614218AR617967Kongenitaler Hydrozephalus (HYC3)
TRIM71618570AD618667Kongenitaler Hydrozephalus (HYC4)
SMARCC1601732AD620241Kongenitaler Hydrozephalus (HYC5)
L1CAM308840XLR307000Kongenitaler Hydrozephalus (HYCX, HSAS)
CFAP43617558AD236690Normaldruck-Hydrozephalus (HYDNP1)
FLVCR2610865AR225790Fowler-Syndrom (PVHH)
POMT1607423AR236670HARD-Syndrom (MDDGA1)
PIK3R2603157AD603387MPPH-Syndrom (MPPH1)
AKT3611223AD615937MPPH-Syndrom (MPPH2)
CCND2123833AD615938MPPH-Syndrom (MPPH3)
L1CAM308840XLR303350MASA-Syndrom (SPG1)
KIF7611257AR614120Hydroletalus-Syndrom (HLS2)
HYLS1610693AR236680Hydroletalus-Syndrom (HLS1)
ZIC3300265XLR314390VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H)
FANCB300515XLR300514VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H)
FOXJ1602291AD618699Ziliopathie mit Hydrozephalus (CILD43)
GPSM2609245AR604213Chudley-McCullough-Syndrom (CMCS)
P4HB176790AD112240Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP1)
SEC24D616294AR607186Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID221.04

Hydrozephalie: 20 Gene (57,9 kb)

AKT3*, CCDC88C, CCND2, CFAP43, FANCB, FLVCR2, FOXJ1, GPSM2, HYLS1, KIF7, L1CAM*,**, MPDZ, P4HB, PIK3R2, POMT1, SEC24D, SMARCC1*, TRIM71*, WDR81, ZIC3

Kongenitaler Hydrozephalus (HYC): 6 Gene (27,7 kb)

CCDC88C, L1CAM*,**, MPDZ, SMARCC1*, TRIM71*, WDR81

Syndrome mit Hydrozephalus: 14 Gene (29,0 kb)

AKT3*, CCND2, FANCB, FLVCR2, FOXJ1, GPSM2, HYLS1, KIF7, L1CAM*,**, P4HB, PIK3R2, POMT1, SEC24D, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.01.2021