Multigen-Diagnostik
Hydrozephalus
Panel-Nummer: ID221.04
Gene (20)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| CCDC88C | 611204 | AR | 236600 | Kongenitaler Hydrozephalus (HYC1) |
| MPDZ | 603785 | AR | 615219 | Kongenitaler Hydrozephalus (HYC2) |
| WDR81 | 614218 | AR | 617967 | Kongenitaler Hydrozephalus (HYC3) |
| TRIM71 | 618570 | AD | 618667 | Kongenitaler Hydrozephalus (HYC4) |
| SMARCC1 | 601732 | AD | 620241 | Kongenitaler Hydrozephalus (HYC5) |
| L1CAM | 308840 | XLR | 307000 | Kongenitaler Hydrozephalus (HYCX, HSAS) |
| CFAP43 | 617558 | AD | 236690 | Normaldruck-Hydrozephalus (HYDNP1) |
| FLVCR2 | 610865 | AR | 225790 | Fowler-Syndrom (PVHH) |
| POMT1 | 607423 | AR | 236670 | HARD-Syndrom (MDDGA1) |
| PIK3R2 | 603157 | AD | 603387 | MPPH-Syndrom (MPPH1) |
| AKT3 | 611223 | AD | 615937 | MPPH-Syndrom (MPPH2) |
| CCND2 | 123833 | AD | 615938 | MPPH-Syndrom (MPPH3) |
| L1CAM | 308840 | XLR | 303350 | MASA-Syndrom (SPG1) |
| KIF7 | 611257 | AR | 614120 | Hydroletalus-Syndrom (HLS2) |
| HYLS1 | 610693 | AR | 236680 | Hydroletalus-Syndrom (HLS1) |
| ZIC3 | 300265 | XLR | 314390 | VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H) |
| FANCB | 300515 | XLR | 300514 | VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H) |
| FOXJ1 | 602291 | AD | 618699 | Ziliopathie mit Hydrozephalus (CILD43) |
| GPSM2 | 609245 | AR | 604213 | Chudley-McCullough-Syndrom (CMCS) |
| P4HB | 176790 | AD | 112240 | Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP1) |
| SEC24D | 616294 | AR | 607186 | Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP2) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID221.04
Hydrozephalie: 20 Gene (57,9 kb)
AKT3*, CCDC88C, CCND2, CFAP43, FANCB, FLVCR2, FOXJ1, GPSM2, HYLS1, KIF7, L1CAM*,**, MPDZ, P4HB, PIK3R2, POMT1, SEC24D, SMARCC1*, TRIM71*, WDR81, ZIC3
Kongenitaler Hydrozephalus (HYC): 6 Gene (27,7 kb)
CCDC88C, L1CAM*,**, MPDZ, SMARCC1*, TRIM71*, WDR81
Syndrome mit Hydrozephalus: 14 Gene (29,0 kb)
AKT3*, CCND2, FANCB, FLVCR2, FOXJ1, GPSM2, HYLS1, KIF7, L1CAM*,**, P4HB, PIK3R2, POMT1, SEC24D, ZIC3
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.01.2021