(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie

Panel-Nummer: ID131.03

Gene (48)

ADK ALKBH8 APC2 BRWD3 CAMK2G
CHD3 CHD8 CRADD CUL4B DDX3X
DEAF1 FMR1 GATAD2B GRIA3 HEPACAM
HUWE1 IGBP1 KDM5C KIF7 KPTN
L1CAM MECP2 MED12 MLC1 MSL3
MTOR NFIB NONO OPHN1 PAK1
PHF21A PPP2R5D PTEN RAB39B RAC1
RNF125 SETD2 SHANK3 SHROOM4 SPOP
TBC1D7 TMCO1 TRIO TRIP12 UPF3B
ZBTB7A ZBTB20 ZDHHC9

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine FMR1-Repeatanalyse. 

Diagnostik

Gen-Panel ID131.03

Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie: 48 Gene (147,3 kb)

ADK, ALKBH8, APC2*, BRWD3, CAMK2G, CHD3, CHD8, CRADD, CUL4B*, DDX3X, DEAF1, FMR1*, GATAD2B, GRIA3*, HEPACAM, HUWE1*, IGBP1, KDM5C, KIF7, KPTN, L1CAM*,**, MECP2*,**, MED12*, MLC1, MSL3, MTOR, NFIB, NONO, OPHN1, PAK1, PHF21A, PPP2R5D, PTEN*,**, RAB39B, RAC1, RNF125, SETD2, SHANK3, SHROOM4, SPOP, TBC1D7, TMCO1, TRIO, TRIP12, UPF3B*, ZBTB7A, ZBTB20, ZDHHC9

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD) und Makrozephalie: 21 Gene (70,8 kb)

CAMK2G, CHD3, CHD8, DEAF1, GATAD2B, HEPACAM, MTOR, NFIB, PAK1, PHF21A, PPP2R5D, PTEN*,**, RAC1, RNF125, SETD2, SHANK3, SPOP, TRIO, TRIP12, ZBTB7A, ZBTB20

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT) und Makrozephalie: 10 Gene (20,2 kb)

ADK, ALKBH8, APC2*, CRADD, KIF7, KPTN, MLC1, TBC1D7, TMCO1, ZBTB7A

Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (MRX) und Makrozephalie: 18 Gene (57,9 kb)

BRWD3, CUL4B*, DDX3X, FMR1*, GRIA3*, HUWE1*, IGBP1, KDM5C, L1CAM*,**, MECP2*,**, MED12*, MSL3, NONO, OPHN1, RAB39B, SHROOM4, UPF3B*, ZDHHC9

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.08.2024