(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mikrozephalie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID069.00

Gene (55)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ATR601245  AR210600Seckel-Syndrom (SCKL1)
RBBP8604124AR606744Seckel-Syndrom (SCKL2)
CENPJ609279AR  608393Seckel-Syndrom (SCKL4)
CEP152 613529AR614852 Seckel-Syndrom (SCKL5)
CEP63614724AR614728  Seckel-Syndrom (SCKL6)
SLC25A19 606521 AR607196Mikrozephalie, Amish-Typ (MCPHA)
TUBGCP6  610053AR251270Mikrozephalie und Chorioretinopathie (MCCRP1)
TUBGCP4609610AR 616171Mikrozephalie und Chorioretinopathie (MCCRP3)
PCNT605925AR 210720Mikrozephaler dysosteoplastischer Kleinwuchs (MOPD2)
RNU4ATAC   601428AR 210710  Mikrozephaler dysosteoplastischer Kleinwuchs (MOPD1)
DIAPH1602121AR616632 Krämpfe, kortikale Blindheit und Mikrozephalie-Syndrom (SCBMS)
PNKP605610AR 613402 Mikrozephalie, Krämpfe und Entwicklungsverzögerung (MCSZ)
MSMO1607545AR616834Mikrozephalie, Katarakt und psoriasiforme Dermatitis (MCCPD)
ARFGEF2605371 AR608097Periventrikuläre Heterotopie mit Mikrozephalie (ARPHM)
IER3IP1609382AR614231 Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndrom (MEDS)
XRCC4194363AR616541Kleinwuchs, Mikrozephalie und endokrine Dysfunktion (SSMED)
EFTUD2603892AD 610536 Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie (MFDM)
MED17603810AR613668Mikrozephalie mit Krämpfen und Gehirnatrophie
OCLN602876AR251290 Pseudo-TORCH-Syndrom (BLCPMG)
NBN602667 AR251260Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
RAB3GAP1602536AR600118Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
RAB3GAP2609275 AR614225Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM2)
RAB18 602207  AR614222 Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM3)
NDE1609449AR 605013Mikrohydranenzephalie (MHAC)
PQBP1300463XLR309500Renpenning-Syndrom (RENS1)
VPS13B 607817 AR216550  Cohen-Syndrom (COH1)
KIF11148760  AD152950MLCRD-Syndrom (MCLMR)
MIR17HG  609415AD 614326Feingold-Syndrom (FGLDS2)
MYCN  164844 AD  164280 Feingold-Syndrom (FGLDS1)
CASK300172XLD300749 MICPCH-Syndrom (MRXSNA)
SLC9A6300231 XLD300343Angelman-ähnliches Syndrom (MRXSCH)
ATRX  300032XLR309580Smith-Fineman-Myers-Syndrom (MRXHF1)
KDM5C314630XLR300534 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSCJ)
SMARCA2600014 AD601358 Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
ZEB2  605802AD235730Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
TRAPPC9 611966AR613192Mentale Retardierung (MRT13)
TAF2      604912AR 615599Mentale Retardierung (MRT40)
MBD5 611472AD156200  Mentale Retardierung (MRD1)
DYRK1A600855  AD614104Mentale Retardierung (MRD7)
KIF1A601255AD   614255Mentale Retardierung (MRD9)
CTNNB1116806AD615075Mentale Retardierung (MRD19)
ZBTB18 608433AD612337Mentale Retardierung (MRD22)
AUTS2607270  AD 615834Mentale Retardierung (MRD26)
DPP6616311 AD616311Mentale Retardierung (MRD33)
SMARCA4603254  AD 614609  Mentale Retardierung (MRD16)
PAK3300142 XLR 300558Mentale Retardierung (MRX30)
MCPH1  607117 AR251200Primäre Mikrozephalie (MCPH1)
WDR62613583AR604317Primäre Mikrozephalie (MCPH2)
CDK5RAP2 608201AR604804Primäre Mikrozephalie (MCPH3)
CASC5 609173 AR604321 Primäre Mikrozephalie (MCPH4)
ASPM605481AR608716 Primäre Mikrozephalie (MCPH5)
CENPJ 609279AR608393 Primäre Mikrozephalie (MCPH6)
STIL181590AR 612703Primäre Mikrozephalie (MCPH7)
CEP135   611423 AR 614673 Primäre Mikrozephalie (MCPH8)
CEP152613529AR614852Primäre Mikrozephalie (MCPH9)
ZNF335 610827   AR 615095Primäre Mikrozephalie (MCPH10)
MFSD2A614397AR  616486Primäre Mikrozephalie (MCPH15)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID069.00, 55 Gene (195,5 kb)

ARFGEF2, ASPM*,**, ATR*,**, ATRX*,**, AUTS2, CASC5*, CASK*,**, CDK5RAP2*,**, CENPJ*,**, CEP135, CEP152*, CEP63, CTNNB1, DIAPH1, DPP6, DYRK1A, EFTUD2, IER3IP1, KDM5C, KIF11*, KIF1A, MBD5, MCPH1*,**, MED17, MFSD2A, MIR17HG, MSMO1, MYCN*,**, NBN*, NDE1, OCLN*,  PAK3, PCNT, PQBP1, PNKP*, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RBBP8, RNU4ATAC, SLC25A19, SLC9A6, SMARCA2*, SMARCA4, STIL*,**, TAF2, TRAPPC9, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS13B*,**, WDR62*, XRCC4, ZBTB18, ZEB2*,**, ZNF335

Basis-Panel I (MCPH): ID069.00, 5 Gene (24,8 kb)

ASPM*,**, CDK5RAP2*,**, MCPH1*,**, MFSD2A, WDR62*

Basis-Panel II (SCKL): ID069.00, 5 Gene (21,9 kb)

ATR*,**, CENPJ*,**, CEP152*, CEP63, RBBP8

Basis-Panel III (MR + Mikrozephalie): ID069.00, 9 Gene (24,3 kb)

CASK*,**, CTNNB1, DYRK1A, KIF11*, PQBP1, SLC9A6, TAF2, TRAPPC9, ZEB2*,**
 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.