Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID069.02

Gene (129)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID069.02

Mikrozephalie, umfassende Diagnostik: 129 Gene (371,7 kb)

ADARB1, ANKLE2, ARCN1, ARFGEF2, ASPM*^,**, ATR*^,**, BLM, CARS1, CASK*^,**, CDK5RAP2*^,**, CDK6, CENPE, CENPF, CENPJ*^,**, CENPT, CEP135, CEP152*, CEP63, CIT, CKAP2L, COPB1, COPB2, CRIPT, CTNNB1, CTU2, DIAPH1, DNA2, DNMT3A, DONSON, DPP6, DYNC1I2, DYRK1A, EFTUD2, EIF2S3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EXOC8, EXT2, FOXG1*, GEMIN4, GPT2, IER3IP1, KAT6A, KATNB1, KCNA4, KIF11*, KIF14, KNL1*, LAGE3, LMNB1, LMNB2, MCPH1*^,**, MED17, MFSD2A, MSMO1, MTHFS, MYCN*^,**, NARS1, NBN*, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NDE1, NHEJ1, NIN, NSMCE2, NUP107, NUP133, NUP37, OCLN*, OSGEP, PCDH12, PCNT, PHC1, PHGDH, PLAA, PLEKHG2, PLK4, PNKP*, PPP1R15B, PQBP1, PRUNE1, PSAT1, PUS3, PUS7, QARS1, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RAD50, RBBP8, RTTN, SARS1, SASS6, SLC1A4, SLC25A19, SLC9A6, SMPD4, SPOP, STAG2, STAMBP, STIL*,**, SVBP, TBC1D20, THOC6, TMX2, TOP3A, TP53RK, TPRKB, TRAIP, TRAPPC6B, TRAPPC14, TRIO, TRMT10A, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, VARS1, VPS13B*,**, WDFY3, WDR4, WDR62*, WDR73, XRCC4, YIPF5, ZEB2*,**, ZNF335

Primäre Mikrozephalie (MCPH): 27 Gene (110,8 kb)

ANKLE2, ASPM*^,**, CDK6, CIT, CDK5RAP2*^,**, CENPE, CENPJ*^,**, CEP135, CEP152*, COPB2, KIF14, KNL1, MCPH1*^,**, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NUP37, PHC1, SASS6, STIL*^,**, TRAPPC14, WDFY3, WDR62*, ZNF335

Seckel-Syndrom (SCKL): 9 Gene (33,5 kb)

ATR*^,**, CENPJ*^,**, CEP152*, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8, TRAIP

Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM): 4 Gene (8,9 kb)

RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, TBC1D20

Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS): 8 Gene (11,4 kb)

LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73

Zerebrookulofazioskelettales Syndrom (COFS): 4 Gene (11,3 kb)

ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6

Mikrozephalie und Chorioretinopathie (MCCRP): 4 Gene (13,5 kb)

PLK4, TUBGCP4, TUBGCP6, KIF11

Neuronale Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie (NEDM): 21 Gene (39,7 kb)

ADARB1, COPB1, CTNNB1, DYNC1I2, EXOC8, GEMIN4, GPT2, MFSD2A, MTHFS, NARS1, PLAA, PRUNE1, PUS3, SPOP, STAG2, TMX2, TRAPPC6B, SARS1, SMPD4, SVBP, VARS1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen