(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Wachstumsstörung und Makrozephalie

Panel-Nummer: ID072.01

Gene (25)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KIF7611254AR607131Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom (AGBK)
PIK3CA603157AD602501Makrozephalie - kapilläre Malformation (MCAP)
PTEN601728XLR153480Bannayan-Riley-Ruvalca-Syndrom (BRRS)
NF1613113AD162200Neurofibromatose (NF1)
PTPN11176876AD163950Noonan-Syndrom (NS1)
KRAS190070AD609942Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1182530AD610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1164760AD611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS164790AD613224Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF164757AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD615355Noonan-Syndrom (NS8)
SHOC2602775AD607721Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH)
HRAS190020AD218940Costello-Syndrom
SPRED1609291AD611431Legius-Syndrom
RAB39B300774XLR300271Mentale Retardierung (MRX72)
BRWD3300553XLR300659Mentale Retardierung (MRX93)
HUWE1300697XL300706Mentale Retardierung und Makrozephalie (MRXST)
DNMT3A602769AD615879Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS)
GPC3300037XLR312870Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
GPC4300168XLR312870Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
OFD1300170XLR300209Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2)
EZH2601573AD277590Weaver-Syndrom (WVS)
NSD1606681AD117550Sotos-Syndrom (SOTOS1)
NFIX164005AD614753Sotos-Syndrom (SOTOS2)
AKT1 164730NN176920Proteus-Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID072.01, 25 Gene (73,8 kb)

AKT1*, BRAF*, BRWD3, DNMT3A, EZH2, GPC3*,**, GPC4*,**, HRAS*, HUWE1*, KIF7, KRAS*, NF1*,**, NFIX*, NRAS*, NSD1*,**, OFD1*, PIK3CA*, PTEN*,**, PTPN11*, RAB39B, RAF1*, SHOC2*, SOS1*, SPRED1*

Basis-Panel I (Noonan-Syndrom): ID072.01, 7 Gene (EBM 11355/11356)

BRAF*, KRAS*, NRAS*, PTPN11, RAF1*, RIT1*, SOS1*  

Basis-Panel II (Großwuchssyndrom): ID072.01, 8 Gene (24,1 kb)

DNMT3A, EZH2, GPC3*,**, GPC4*,**, NFIX*, NSD1*,**, OFD1*, PIK3CA*

Basis-Panel III (Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom): ID072.01, 3 Gene (6,4 kb)

GPC3*,**, GPC4*,**, OFD1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.