(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Wachstumsstörung und Makrozephalie

Panel-Nummer: ID072.02

Gene (31)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GPC3300037XLR312870Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
GPC4300168XLR312870Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
OFD1300170XLR300209Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2)
EED605984AD617561Cohen-Gibson-Syndrom (COGIS)
RNF125612432AD616592Tenorio-Syndrom (TNORS)
NSD1606681AD117550Sotos-Syndrom (SOTOS1)
NFIX164005AD614753Sotos-Syndrom (SOTOS2)
APC2612034AR617169Sotos-Syndrom (SOTOS3)
EZH2601573AD277590Weaver-Syndrom (WVS)
DNMT3A602769AD615879Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS)
KIF7611254AR607131Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom (AGBK)
PIK3CA603157AD602501CLOVE-Syndrom (CLOVES)
AKT1 164730AD176920Proteus-Syndrom
PTEN601728AD158350Proteus-ähnliches Syndrom
HRAS190020AD218940Costello-Syndrom (CSTLO)
SPRED1609291AD611431Legius-Syndrom (LGSS)
PTPN11176876AD163950Noonan-Syndrom (NS1)
KRAS190070AD609942Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1182530AD610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1164760AD611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS164790AD613224Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF164757AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD615355Noonan-Syndrom (NS8)
RRAS2600098AD618624Noonan-Syndrom (NS12)
SHOC2602775AD607721Noonan-Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH1)
PPP1CB600590AD617506Noonan-Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH2)
NF1613113AD617506Noonan-Neurofibromatose-Syndrom (NFNS)
RAB39B300774XLR300271Mentale Retardierung (MRX72)
BRWD3300553XLR300659Mentale Retardierung (MRX93)
HUWE1300697XL300706Mentale Retardierung (MRXST)
CUL4B300304XLR300354Mentale Retardierung (MRXSC)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID072.02

Wachstumsstörung und Makrozephalie: 31 Gene (87,4 kb)

AKT1*, APC2*, BRAF*,**, BRWD3, CUL4B*, DNMT3A*, EED, EZH2*, GPC3*,**, GPC4*,**, HRAS*,**, HUWE1*, KIF7, KRAS*,**, NF1*,**, NFIX*,**, NRAS*,**, NSD1*,**, OFD1*, PIK3CA*, PPP1CB, PTEN*,**, PTPN11*,**, RAB39B, RAF1*, RIT1*, RNF125, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SPRED1*,**   

Großwuchssyndrom und Makrozephalie: 10 Gene (30,0 kb)

APC2*, DNMT3A, EED, EZH2*, GPC3*,**, GPC4*,**, NFIX*,**, NSD1*,**, OFD1*, RNF125

Noonan-Syndrom und Makrozephalie: 10 Gene (15,2 kb)

BRAF*,**, KRAS*,**, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*,**, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.01.2021