Multigen-Diagnostik

Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)

Panel-Nummer: ID265.00

Gene (9)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
OFD1	300170	XLD	311200	OFD1
TCTN3	613847	AR	258860	OFD4
DDX59	615464	AR	174300	OFD5
CPLANE1	614571	AR	277170	OFD6
C2CD3	615944	AR	615948	OFD14
KIAA0753	617112	AR	617127	OFD15
TMEM107	616183	AR	617563	OFD16
INTU	610621	AR	617926	OFD17
IFT57	606621	AR	617927	OFD18

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID265.00, 9 Gene (29,7 kb)

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 20.04.2020}