(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)

Panel-Nummer: ID230.00

Gene (4)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ADAMTS10608990AR277600WMS1
FBN1134797AD608328WMS2
LTBP2602091AR614819WMS3
ADAMTS17607511AR613195WMS4

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID230.00, 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.