Multigen-Diagnostik
Distale hereditäre motorische Neuronopathie (HMND, HMNR)
Panel-Nummer: ID254.01
Gene (24)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| HSPB8 | 608014 | AD | 158590 | Distale motorische Neuronopathie (HMND2) |
| HSPB1 | 602195 | AD | 608634 | Distale motorische Neuronopathie (HMND3) |
| HSPB3 | 604624 | AD | 613376 | Distale motorische Neuronopathie (HMND4) |
| GARS1 | 600287 | AD | 600794 | Distale motorische Neuronopathie (HMND5) |
| FBXO38 | 608533 | AD | 615575 | Distale motorische Neuronopathie (HMND6) |
| SLC5A7 | 608761 | AD | 158580 | Distale motorische Neuronopathie (HMND7) |
| TRPV4 | 605427 | AD | 600175 | Distale motorische Neuronopathie (HMND8) |
| WARS1 | 191050 | AD | 617721 | Distale motorische Neuronopathie (HMND9) |
| EMILIN1 | 130660 | AD | 620080 | Distale motorische Neuronopathie (HMND10) |
| SPTAN1 | 182810 | AD | 620528 | Distale motorische Neuronopathie (HMND11) |
| REEP1 | 609139 | AD | 614751 | Distale motorische Neuronopathie (HMND12) |
| BSCL2 | 606158 | AD | 619112 | Distale motorische Neuronopathie (HMND13) |
| DCTN1 | 601143 | AD | 607641 | Distale motorische Neuronopathie (HMND14) |
| SETX | 608465 | AD | 602433 | Distale motorische Neuronopathie (HMND) |
| SYT2 | 600104 | AD | 616040 | Distale motorische Neuronopathie (HMND) |
| IGHMBP2 | 600502 | AR | 604320 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR1) |
| SIGMAR1 | 601978 | AR | 605726 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR2) |
| PLEKHG5 | 611101 | AR | 611067 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR4) |
| DNAJB2 | 604139 | AR | 614881 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR5) |
| REEP1 | 609139 | AR | 620011 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR6) |
| VWA1 | 611901 | AR | 619216 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR7) |
| SORD | 182500 | AR | 618912 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR8) |
| COQ7 | 601683 | AR | 620402 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR9) |
| VRK1 | 602168 | AR | 620542 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR10) |
| ATP7A | 300011 | XLR | 300489 | Distale motorische Neuronopathie (HMNX) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID254.01
Distale hereditäre motorische Neuronopathie (HMND, HMNR): 24 Gene (54,7 kb)
ATP7A*,**, BSCL2*, COQ7, DCTN1, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SORD, SPTAN1*, SYT2, TRPV4*, VRK1, VWA1, WARS1
Distale motorische Neuronopathie, autosomal-dominant (HMND): 15 Gene (38,4 kb)
BSCL2*, DCTN1, EMILIN1, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SETX, SLC5A7, SPTAN1*, SYT2, TRPV4*, WARS1
Distale motorische Neuronopathie, autosomal-rezessiv (HMNR): 10 Gene (14,4 kb)
ATP7A*,**, DNAJB2, COQ7, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SIGMAR1, SORD, VRK1, VWA1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.04.2024