(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Distale motorische Neuropathie (HMN, DSMA)

Panel-Nummer: ID254.00

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
HSPB8608014AD158590Distale motorische Neuronopathie (HMN2A)
HSPB1602195AD608634Distale motorische Neuronopathie (HMN2B)
HSPB3604624AD613376Distale motorische Neuronopathie (HMN2C)
FBXO38608533AD615575Distale motorische Neuronopathie (HMN2D)
GARS1600287AD600794Distale motorische Neuronopathie (HMN5A)
BSCL2606158AD600794Distale motorische Neuronopathie (HMN5A)
REEP1609139AD614751Distale motorische Neuronopathie (HMN5B)
SLC5A7608761AD158580Distale motorische Neuronopathie (HMN7A)
DCTN1601143AD607641Distale motorische Neuronopathie (HMN7B)
TRPV4605427AD600175Distale motorische Neuronopathie (HMN8)
WARS1191050AD617721Distale motorische Neuronopathie (HMN9)
SETX608465AD602433Distale motorische Neuronopathie (HMN)
IGHMBP2600502AR300489Distale motorische Neuronopathie (DSMA1)
SIGMAR1601978AR604320Distale motorische Neuronopathie (DSMA2)
PLEKHG5611101AR611067Distale motorische Neuronopathie (DSMA4)
DNAJB2604139AR614881Distale motorische Neuronopathie (DSMA5)
ATP7A300011XLR300489Distale motorische Neuronopathie (DSMAX)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID254.00, 17 Gene (38,7 kb)

ATP7A*,**, BSCL2*, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4, WARS1

Basis-Panel I (HMN, dominant): ID254.00, 11 Gene (18,6 kb)

BSCL2*, DCTN1, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SETX, SLC5A7, TRPV4, WARS1

Basis-Panel II (DSMA, rezessiv): ID254.00, 5 Gene (12,0 kb)

ATP7A*,**, DNAJB2, IGHMBP2*,**, PLEGHG5, SIGMAR1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 08.01.2020