(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Distale Myopathie (MPD)

Panel-Nummer: ID328.01

Gene (30)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MYH7160760AD160500Distale Myopathie (MPD1)
HNRNPA1164017AD610099Distale Myopathie (MPD3)
FLNC102565AD614065Distale Myopathie (MPD4)
ADSS1612498AR617030Distale Myopathie (MPD5)
ACTN2102573AD618655Distale Myopathie (MPD6)
SMPX300226XLR301075Distale Myopathie (MPD7)
CAV3601253AD614321Tateyama-Myopathie (MPDT)
GNE603824AR605820Nonaka-Myopathie (NM)
TTN188840AD600334Udd-Myopathie (TMD)
DYSF603009AR254130Myoshi-Myopathie (MMD1)
ANO5608662AR613319Myoshi-Myopathie (MMD3)
TIA1603518AD, AR604454Welander-Myopathie (WDM)
NEB161650AR256030Distale Myopathie (NEM2)
ACTA1102610AD, AR620265Distale Myopathie (NEM3)
SQSTM1601530AD617158Distale Myopathie (DMRV)
MATR3164015AD606070Distale Myopathie (ALS21)
DYSF603009AR606768Distale Myopathie (DMAT)
FHL1300163XLD300695Distale Myopathie (SPM)
ACTA1102610AD616852Distale Myopathie (SHPM)
VCP601023AD167320Distale Myopathie (IBMPFD1)
HNRPA2B1600124AD615422Distale Myopathie (IBMPFD2)
DNM2602378AD160150Distale Myopathie (CNM1)
HSPB8608014AD608637Distale Myopathie (CMT2L)
DNAJB6611332AD603511Distale Myopathie (LGMDD1)
TCAP604488AR601954Distale Myopathie (LGMDR7)
DES125660AD, AR601419Myofribrilläre Myopathie (MFM1)
CRYAB123590AD608810Myofribrilläre Myopathie (MFM2)
MYOT604103AD609200Myofribrilläre Myopathie (MFM3)
LDB3605906AD609452Myofribrilläre Myopathie (MFM4)
FLNC102565AD609524Myofribrilläre Myopathie (MFM5)
BAG3603883AD612954Myofribrilläre Myopathie (MFM6)
KY605739AR617114Myofribrilläre Myopathie (MFM7)
PYROXD1617220AR617258Myofribrilläre Myopathie (MFM8)
TTN188840AD603689Myofribrilläre Myopathie (MFM9)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID328.01, 30 Gene (186,0 kb)

ACTA1, ACTN2*, ADSS1, ANO5, BAG3*,**, CAV3*,**, CRYAB, DES*, DNAJB6, DNM2*, DYSF, FHL1*, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRPA2B1, HSPB8, KY, LDB3, MATR3, MYH7*,**, MYOT, NEB, PYROXD1, SMPX, SQSTM1, TIA1, TCAP, TTN, VCP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.11.2024