(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)

Panel-Nummer: ID121.00

Gene (6)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EMD   300384XLR310300   EDMD1
LMNA150330AD  181350EDMD2
LMNA  150330 AR616516 EDMD3
SYNE1   608441AD 612998   EDMD4
SYNE2   608442 AD   612999EDMD5
FHL1 300163 XLR   300696   EDMD6
TMEM43612048  AD   614302   EDMD7

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID121.00, 6 Gene (51,8 kb)

EMD*, FHL1*, LMNA*,**, SYNE1, SYNE2, TMEM43*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.