(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)

Panel-Nummer: ID122.02

Gene (34)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CAPN3114240AR253600LGMDR1
DYSF603009AR253601LGMDR2
SGCA600119AR608099LGMDR3
SGCB600900AR604286LGMDR4
SGCG608896AR253700LGMDR5
SGCD601411AR601287LGMDR6
TCAP604488AR601954LGMDR7
TRIM32602290AR254110LGMDR8
TTN188840AR608807LGMDR10
ANO5608662AR611307LGMDR12
PLEC601282AR613723LGMDR17
TRAPPC11614138AR615356LGMDR18
POGLUT1615618AR617232LGMDR21
LAMA2156225AR818138LGMDR23
BVES604577AR616812LGMDR25
POMK615247AR616094MDDGC12
DPM3605951AR612973MDDGC15
FKRP606596AR607155Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC5, LGMDR9)
POMT1607423AR609308Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC1, LGMDR11)
FKTN607440AR611588Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC4, LGMDR13)
POMT2607439AR613158Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC2, LGMDR14)
POMGNT1606822AR613157Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC3, LGMDR15)
DAG1128239AR613818Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC9, LGMDR16)
GMPPB615320AR615352Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC14, LGMDR19)
ISPD614631AR616052Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC7, LGMDR20)
POMGNT2614828AR618135Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC8, LGMDR24)
COL6A1120220AR254090Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22)
COL6A2120240AR254090Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22)
COL6A3120250AR254090Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22)
LIMS2607908AR616827LGMD2W (MDRCMT)
TOR1AIP1614512AR617072LGMD2Y (MRRSDC)
DNAJB6611332AD603511LGMDD1
TNPO3610032AD610032LGMDD2
HNRNPDL607137AD609115LGMDD3
CAPN3114240AD618129LGMDD4
COL6A1120220AD158810Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5)
COL6A2120240AD158810Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5)
COL6A3120250AD158810Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID122.02, 34 Gene (187,9 kb)

ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1*, COL6A2, COL6A3, DAG1, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP**, FKTN*, GMPPB, HNRNPDL, ISPD*, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA**, SGCB*,**, SGCD**, SGCG*,**, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Basis-Panel I (LGMD, rezessiv): ID122.02, 13 Gene (25,1 kb)

ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP**, FKTN*, POMT1, POMT2, SGCA**, SGCB*,**, SGCD**, SGCG*,**, TCAP, TRIM32

Basis-Panel II (LGMD, dominant): ID122.02, 7 Gene (23,1 kb)

CAPN3, COL6A1*, COL6A2, COL6A3, DNAJB6, HNRNPDL, TNPO3

Basis-Panel III (LGMD-Dystroglykanopathie): ID122.02, 11 Gene (18,5 kb)

DAG1, DPM3, FKRP, FKTN*, GMPPB, ISPD, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 08.01.2020