Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
CAPN3 | 114240 | AR | 253600 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR1) |
DYSF | 603009 | AR | 253601 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR2) |
SGCA | 600119 | AR | 608099 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR3) |
SGCB | 600900 | AR | 604286 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR4) |
SGCG | 608896 | AR | 253700 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR5) |
SGCD | 601411 | AR | 601287 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR6) |
TCAP | 604488 | AR | 601954 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR7) |
TRIM32 | 602290 | AR | 254110 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR8) |
TTN | 188840 | AR | 608807 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR10) |
ANO5 | 608662 | AR | 611307 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR12) |
PLEC | 601282 | AR | 613723 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR17) |
TRAPPC11 | 614138 | AR | 615356 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR18) |
POGLUT1 | 615618 | AR | 617232 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR21) |
LAMA2 | 156225 | AR | 818138 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR23) |
BVES | 604577 | AR | 616812 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR25) |
POPDC3 | 605824 | AR | 618848 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR26) |
JAG2 | 602570 | AR | 619566 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR27) |
COL6A1 | 120220 | AR | 254090 | Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22) |
COL6A2 | 120240 | AR | 254090 | Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22) |
COL6A3 | 120250 | AR | 254090 | Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22) |
DES | 125660 | AR | 601419 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2R, MFM1) |
LIMS2 | 607908 | AR | 616827 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2W, MDRCMT) |
TOR1AIP1 | 614512 | AR | 617072 | LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2Y, MRRSDC) |
POMT1 | 607423 | AR | 609308 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC1, LGMDR11) |
POMT2 | 607439 | AR | 613158 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC2, LGMDR14) |
POMGNT1 | 606822 | AR | 613157 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC3, LGMDR15) |
FKTN | 607440 | AR | 611588 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC4, LGMDR13) |
FKRP | 606596 | AR | 607155 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC5, LGMDR9) |
ISPD | 614631 | AR | 616052 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC7, LGMDR20) |
POMGNT2 | 614828 | AR | 618135 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC8, LGMDR24) |
DAG1 | 128239 | AR | 613818 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC9, LGMDR16) |
POMK | 615247 | AR | 616094 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC12) |
GMPPB | 615320 | AR | 615352 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC14, LGMDR19) |
DPM3 | 605951 | AR | 612973 | Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC15) |
DNAJB6 | 611332 | AD | 603511 | LGMD, autosomal-dominant (LGMDD1) |
TNPO3 | 610032 | AD | 610032 | LGMD, autosomal-dominant (LGMDD2) |
HNRNPDL | 607137 | AD | 609115 | LGMD, autosomal-dominant (LGMDD3) |
CAPN3 | 114240 | AD | 618129 | LGMD, autosomal-dominant (LGMDD4) |
COL6A1 | 120220 | AD | 158810 | Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5) |
COL6A2 | 120240 | AD | 158810 | Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5) |
COL6A3 | 120250 | AD | 158810 | Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1*, COL6A2, COL6A3, CRPPA*, DAG1, DES*, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP*,**, FKTN*, GMPPB, HNRNPDL, JAG2, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, SGCA**, SGCB*,**, SGCD**, SGCG*,**, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1*, COL6A2, COL6A3, CRPPA*, DAG1, DES*, DPM3, DYSF, FKRP*,**, FKTN*, GMPPB, JAG2, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, SGCA**, SGCB*,**, SGCD**, SGCG*,**, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TT
CAPN3, COL6A1*, COL6A2, COL6A3, DNAJB6, HNRNPDL, TNPO3
CRPPA*, DAG1, DPM3, FKRP, FKTN*, GMPPB, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2
COL6A1*, COL6A2, COL6A3
COL6A1*, COL6A2, COL6A3
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
4 - 6 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 14.01.2022