(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Strukturmyopathie

Panel-Nummer: ID212.01

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RYR1180901AR255320Multi-Minicore-Myopathie
RYR1180901AD, AR117000Central-Core-Myopathie (CCD)
SELENON606210AD AR255310Myopathie mit Fasertypendisproportion (CFTD)
TPM3191030AD, AR255310Myopathie mit Fasertypendisproportion (CFTD)
ACTA1102610AD, AR255310Myopathie mit Fasertypendisproportion (CFTD)
DNM2602378AD160150Zentronukleäre Myopathie (CNM1)
BIN1601248AR255200Zentronukleäre Myopathie (CNM2)
CCDC78614666AD614807Zentronukleäre Myopathie (CNM4)
SPEG615950AR615959Zentronukleäre Myopathie (CNM5)
MAP3K20609479AR617760Zentronukleäre Myopathie (CNM6)
MTM1300415XLR310400Zentronukleäre Myopathie (CNMX)
MTMR14611089AD160150Zentronukleäre Myopathie (CNM)
TPM3191030AD, AR609284Nemalin-Myopathie (NEM1)
NEB161650AR256030Nemalin-Myopathie (NEM2)
ACTA1192610AD, AR161800Nemalin-Myopathie (NEM3)
TPM2190990AD609285Nemalin-Myopathie (NEM4)
TNNT1191041AR605355Nemalin-Myopathie (NEM5)
KBTBD13613727AD609273Nemalin-Myopathie (NEM6)
CFL2601443AR601443Nemalin-Myopathie (NEM7)
KLHL41607701AR615731Nemalin-Myopathie (NEM8)
KLHL40615340AR615348Nemalin-Myopathie (NEM9)
LMOD3616112AR616165Nemalin-Myopathie (NEM10)
MYPN608517AR608517Nemalin-Myopathie (NEM11)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID212.01, 20 Gene (77,7 kb)

ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, DNM2*, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD2, MAP3K20, MTM1*,**, MTMR14, MYPN*, NEB, RYR1*, SELENON*, SPEG, TNNT1, TPM2, TPM3

Basis-Panel I (Core-Myopathie): ID212.01, 4 Gene (18,9 kb)

ACTA1, RYR1*, SELENON*, TPM3

Basis-Panel II (Nemalin-Myopathie): ID212.01, 11 Gene (24,9 kb)

ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, TNNT1, TPM2, TPM3, MYPN*, NEB (spez. Exons)

Basis-Panel III (Zentronukleäre Myopathie): ID212.01, 7 Gene (20,3 kb)

CCDC78, DNM2*, BIN1, MAP3K20, MTMR14, MTM1*,**, SPEG

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.02.2020