(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS)

Panel-Nummer: ID130.00

Gene (25)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CHRNA1100690AD601462CMS1A
CHRNA1100690AR608930CMS1B
CHRNB1100710AD616313CMS2A
CHRNB1100710AR616314CMS2C
CHRND100720AD616321CMS3A
CHRND100720AR616322CMS3B
CHRND100720AR616323CMS3C
CHRNE100725AD605809CMS4A
CHRNE100725AR616324CMS4B
CHRNE100725AR608931CMS4C
COLQ603033AR603034CMS5
CHAT118490AR254210CMS6
SYT2600104AD616040CMS7
AGRN103320AR615120CMS8
MUSK601296AR616325CMS9
DOK7610285AR254300CMS10
RAPSN601592AR616326CMS11
GFPT1138292AR610542CMS12
DPAGT1191350AR614750CMS13
ALG2607905AR616228CMS14
ALG14612866AR616227CMS15
SCN4A603967AR614198CMS16
LRP4604270AR616304CMS17
SNAP25600322AD616330CMS18
COL13A1120350AR616720CMS19
SLC5A7608761AR617143CMS20
SLC18A3600336AR616730CMS21
PREPL609557AR616224CMS22
SLC25A1190315AR618197CMS23
MYO9A604875AR618198CMS24
VAMP1185880AR618323CMS25

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID130.00, 25 Gene (55,9 kb)

AGRN, ALG2, ALG14, CHAT, CHRNA1*, CHRNB1*, CHRND*, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, RAPSN*, SCN4A*, SLC5A7, SLC18A3, SLC25A1, SNAP25, SYT2, VAMP1

Basis-Panel I (CMS, postsynaptisch): ID130.00, 13 Gene (24,2 kb)

CHRNA1*, CHRNB1*, CHRND*, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, PREPL, RAPSN*, SCN4A*, SNAP25

Basis-Panel II (CMS, präsynaptisch): ID130.00, 8 Gene (21,9 kb)

AGRN, CHAT, MYO9A, SLC5A7, SLC18A3, SLC25A1, SYT2, VAMP1

Basis-Panel III (CMS mit tubulären Aggregaten): ID130.00, 4 Gene (5,2 kb)

ALG2, ALG14, DPGTA1, GFPT1

Basis-Panel IV (CMS durch ACh-Rezeptor-Mangel): ID130.00, 5 Gene (8,4 kb)

CHRNB1*, CHRND*, CHRNE, MUSK, RAPSN*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 08.01.2020