(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Myofibrilläre Myopathie (MFM)

Panel-Nummer: ID161.00

Gene (9)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DES125660AD, AR601419MFM1
CRYAB123590AD608810MFM2
MYOT604103AD609200MFM3
LDB3605906AD609452MFM4
FLNC102565AD609524MFM5
BAG3603883AD612954MFM6
KY605739AR617114MFM7
PYROXD1617220AR617258MFM8
TTN188840AD603689MFM9

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID161.00, 9 Gene (119,3 kb)

BAG3*, CRYAB, DES*, FLNC, KY, LDB3, MYOT, PYROXD1, TTN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.01.2020