(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nemalin-Myopathie (NEM)

Panel-Nummer: ID199.00

Gene (11)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TPM3191030AD, AR609284NEM1
NEB161650AR256030NEM2
ACTA1192610AD, AR161800NEM3
TPM2190990AD609285NEM4
TNNT1191041AR605355NEM5
KBTBD13613727AD609273NEM6
CFL2601443AR601443NEM7
KLHL41607701AR615731NEM8
KLHL40615340AR615348NEM9
LMOD3616112AR616165NEM10
MYPN608517AR608517NEM11

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID199.00, 11 Gene (40,6 kb)

ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN*, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3

Basis-Panel I: ID199.00, 11 Gene (24,9 kb)

ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN*, TNNT1, TPM2, TPM3, NEB (spez. Exons)

Basis-Panel II: ID199.00, 1 Gen (25,6 kb)

NEB

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.10.2019