(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Periodische Paralyse

Panel-Nummer: ID253.00

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCN4A603967AD170500Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)
CACNA1S114208AD170400Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP1)
SCN4A603967AD613345Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP2)
CACNA1S114208AD188580Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP1)
KCNJ18613236AD613236Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP2)
KCNJ12602323AD613236Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP)
KCNE3604433AD188580Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP)
KCNJ2600681AD170390Andersen periodische Paralyse (ATS, LQT7)
KCNJ5600734AD613485Andersen periodische Paralyse (ATS, LQT13)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID253.00, 7 Gene (16,6 kb)

CACNA1S, KCNE3*, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNJ12, KCNJ18*, SCN4A*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 26.11.2010