(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Panel-Nummer: ID152.02

Gene (39)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SMN1600354AR253300Akute infantile spinale Muskelatrophie (SMA1)
SMN1600354AR253550Intermediäre spinale Muskelatrophie (SMA2)
SMN1600354AR253400Juvenile spinale Muskelatrophie (SMA3)
SMN2601627AR253400Juvenile spinale Muskelatrophie (SMA3)
SMN1600354AR271150 Adulte spinale Muskelatrophie (SMA4)
SMN2601627AR253400Spinale Muskelatrophie, Modifier (SMA)
AR313700XLR313200Spinobulbäre Muskelatrophie (SMAX1)
UBA1314370XLR301830Spinale Muskelatrophie (SMAX2)
ATP7A300011XLR300489Distale motorische Neuronopathie (SMAX3, HMNX, DSMAX)
IGHMBP2600502AR604320Distale motorische Neuronopathie (HMNR1, DSMA1)
SIGMAR1601978AR605726Distale motorische Neuronopathie (HMNR2, DSMA2)
PLEKHG5611101AR611067Distale motorische Neuronopathie (HMNR4; DSMA4)
DNAJB2604139AR614881Distale motorische Neuronopathie (HMNR5, DSMA5)
REEP1609139AR620011Distale motorische Neuronopathie (HMNR6, DSMA6)
VWA1611901AR619216Distale motorische Neuronopathie (HMNR7)
SORD182500AR618912Distale motorische Neuronopathie (HMNR8)
COQ7601683AR620402Distale motorische Neuronopathie (HMNR9)
VRK1602168AR620542Distale motorische Neuronopathie (HMNR10)
HSPB8608014AD158590Distale motorische Neuronopathie (HMND2)
HSPB1602195AD608634Distale motorische Neuronopathie (HMND3)
HSPB3604624AD613376Distale motorische Neuronopathie (HMND4)
GARS1600287AD600287Distale motorische Neuronopathie (HMND5)
FBXO38608533AD615575Distale motorische Neuronopathie (HMND6)
SLC5A7608761AD158580Distale motorische Neuronopathie (HMND7)
TRPV4605427AD600175Distale motorische Neuronopathie (HMND8)
WARS1191050AD617721Distale motorische Neuronopathie (HMND9)
EMILIN1130660AD620080Distale motorische Neuronopathie (HMND10)
SPTAN1182810AD620528Distale motorische Neuronopathie (HMND11)
REEP1609139AD614751Distale motorische Neuronopathie (HMND12)
BSCL2606158AD619112Distale motorische Neuronopathie (HMND13)
DCTN1601143AD607641Distale motorische Neuronopathie (HMND14)
SYT2600104AD616040Distale motorische Neuronopathie (HMND)
SETX608465AD602433Distale motorische Neuronopathie (HMND)
DYNC1H1600112AD158600Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED1)
BICD2609797AD615290Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED2A)
BICD2609797AD618291Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED2B)
VAPB605704AD605704Spinale Muskelatrophie, Finkel-Typ (SMAFK)
CHCHD10615903AD615048Spinale Muskelatrophie, Jokela-Typ (SMAJ)
GARS1600287AD619042Spinale Muskelatrophie, James-Typ (SMAJI)
ASAH1613468AR159950Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)
TRIP4604501AR616866Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF1)
ASCC1614215AR616867Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF2)
TRPV4605427AD181405Skapuloperoneale spinale Muskelatrophie (SPSMA)
VRK1602168AR607596Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1A)
EXOSC3606489AR614678Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1B)
EXOSC8606019AR616081Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1C)
EXOSC9606180AR6018065Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1D)
SLC25A46610826AR619303Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1E)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine AR-Repeatanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel ID152.02

Spinale Muskelatrophie (SMA): 39 Gene (87,9 kb)

AR*,**, ASAH1, ASCC1, ATP7A*,** , BICD2, BSCL2*, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SLC25A46, SMN1*,**, SMN2*,**, SORD, SPTAN1*, SYT2, TRIP4, TRPV4*, UBA1, VAPB, VRK1, VWA1, WARS1

Proximale spinale Muskelatrophie (SMA): 13 Gene (34,2 kb)

AR*,**, ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, GARS1*, SMN1*,**, SMN2*,**, TRIP4, TRPV4*, UBA1, VAPB

Distale spinale Muskelatrophie (DSMA, HMN): 24 Gene (54,7 kb)

ATP7A*,**, BSCL2*, COQ7, DCTN1, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SORD, SPTAN1*, SYT2, TRPV4*, VRK1, VWA1, WARS1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei SMN1 und SMN2 gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.05.2024