(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Panel-Nummer: ID152.01

Gene (31)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SMN1600354AR253300Akute infantile SMA (SMA1)
SMN1600354AR253550Intermediäre SMA (SMA2)
SMN1600354AR253400Juvenile SMA (SMA3)
SMN2601627AR253400Juvenile SMA (SMA3)
SMN1600354AR271150 Adulte SMA (SMA4)
UBA1314370XLR301830Distale SMA (SMAX2)
ATP7A300011XLR300489Distale SMA (DSMAX, SMAX3)
IGHMBP2600502AR300489Distale SMA (DSMA1)
SIGMAR1601978AR604320Distale SMA (DSMA2)
PLEKHG5611101AR611067Distale SMA (DSMA4)
DNAJB2604139AR614881Distale SMA (DSMA5)
HSPB8608014AD158590Distale motorische Neuronopathie (HMN2A)
HSPB1602195AD608634Distale motorische Neuronopathie (HMN2B)
HSPB3604624AD613376Distale motorische Neuronopathie (HMN2C)
FBXO38608533AD615575Distale motorische Neuronopathie (HMN2D)
GARS1600287AD600287Distale motorische Neuronopathie (HMN5A)
REEP1609139AD614751Distale motorische Neuronopathie (HMN5B)
BSCL2606158AD619112Distale motorische Neuronopathie (HMN5C)
SLC5A7608761AD158580Distale motorische Neuronopathie (HMN7A)
DCTN1601143AD607641Distale motorische Neuronopathie (HMN7B)
TRPV4605427AD600175Distale motorische Neuronopathie (HMN8)
WARS1191050AD617721Distale motorische Neuronopathie (HMN9)
SETX608465AD602433Distale motorische Neuronopathie (HMN)
DYNC1H1600112AD158600Proximale SMA (SMALED1)
BICD2609797AD615290Proximale SMA (SMALED2A)
BICD2609797AD618291Proximale SMA (SMALED2B)
VAPB605704AD605704SMA, Finkel-Typ (SMAFK)
CHCHD10615903AD615048SMA, Jokela-Typ (SMAJ)
GARS1600287AD619042SMA, James-Typ (SMAJI)
ASAH1613468AR159950SMA mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)
TRIP4604501AR616866SMA mit Knochenfrakturen (SMABF1)
ASCC1614215AR616867SMA mit Knochenfrakturen (SMABF2)
TRPV4605427AD181405Skapuloperoneale SMA (SPSMA)
VRK1602168AR607596Pontozerebelläre Hypoplasie mit SMA (PCH1A)
EXOSC3606489AR614678Pontozerebelläre Hypoplasie mit SMA (PCH1B)
EXOSC8606019AR616081Pontozerebelläre Hypoplasie mit SMA (PCH1C)
EXOSC9606180AR6018065Pontozerebelläre Hypoplasie mit SMA (PCH1D)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine AR-Repeatanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel ID152.01

Spinale Muskelatrophie (SMA): 31 Gene (69,5 kb)

ASAH1, ASCC1, ATP7A*,** , BICD2, BSCL2*, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX,  SIGMAR1, SLC5A7, SMN1*,**, SMN2*,**, TRIP4, TRPV4*, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1

Proximale spinale Muskelatrophie (SMA): 10 Gene (26,6 kb, inkl. EBM 11410/11411)

ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, SMN1*,**, SMN2*,**, TRIP4, UBA1, VAPB

Distale spinale Muskelatrophie (DSMA, HMN): 18 Gene (41,9 kb)

ATP7A*,**, BSCL2*, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, SIGMAR1, PLEKHG5, REEP1, SETX, SLC5A7, TRPV4*, UBA1, WARS1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei SMN1 und SMN2 gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.07.2021