Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
SMN1 | 600354 | AR | 253300 | Akute infantile spinale Muskelatrophie (SMA1) |
SMN1 | 600354 | AR | 253550 | Intermediäre spinale Muskelatrophie (SMA2) |
SMN1 | 600354 | AR | 253400 | Juvenile spinale Muskelatrophie (SMA3) |
SMN2 | 601627 | AR | 253400 | Juvenile spinale Muskelatrophie (SMA3) |
SMN1 | 600354 | AR | 271150 | Adulte spinale Muskelatrophie (SMA4) |
SMN2 | 601627 | AR | 253400 | Spinale Muskelatrophie, Modifier (SMA) |
AR | 313700 | XLR | 313200 | Spinobulbäre Muskelatrophie (SMAX1) |
UBA1 | 314370 | XLR | 301830 | Spinale Muskelatrophie (SMAX2) |
ATP7A | 300011 | XLR | 300489 | Distale motorische Neuronopathie (SMAX3, HMNX, DSMAX) |
IGHMBP2 | 600502 | AR | 604320 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR1, DSMA1) |
SIGMAR1 | 601978 | AR | 605726 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR2, DSMA2) |
PLEKHG5 | 611101 | AR | 611067 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR4; DSMA4) |
DNAJB2 | 604139 | AR | 614881 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR5, DSMA5) |
REEP1 | 609139 | AR | 620011 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR6, DSMA6) |
VWA1 | 611901 | AR | 619216 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR7) |
SORD | 182500 | AR | 618912 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR8) |
COQ7 | 601683 | AR | 620402 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR9) |
VRK1 | 602168 | AR | 620542 | Distale motorische Neuronopathie (HMNR10) |
HSPB8 | 608014 | AD | 158590 | Distale motorische Neuronopathie (HMND2) |
HSPB1 | 602195 | AD | 608634 | Distale motorische Neuronopathie (HMND3) |
HSPB3 | 604624 | AD | 613376 | Distale motorische Neuronopathie (HMND4) |
GARS1 | 600287 | AD | 600287 | Distale motorische Neuronopathie (HMND5) |
FBXO38 | 608533 | AD | 615575 | Distale motorische Neuronopathie (HMND6) |
SLC5A7 | 608761 | AD | 158580 | Distale motorische Neuronopathie (HMND7) |
TRPV4 | 605427 | AD | 600175 | Distale motorische Neuronopathie (HMND8) |
WARS1 | 191050 | AD | 617721 | Distale motorische Neuronopathie (HMND9) |
EMILIN1 | 130660 | AD | 620080 | Distale motorische Neuronopathie (HMND10) |
SPTAN1 | 182810 | AD | 620528 | Distale motorische Neuronopathie (HMND11) |
REEP1 | 609139 | AD | 614751 | Distale motorische Neuronopathie (HMND12) |
BSCL2 | 606158 | AD | 619112 | Distale motorische Neuronopathie (HMND13) |
DCTN1 | 601143 | AD | 607641 | Distale motorische Neuronopathie (HMND14) |
SYT2 | 600104 | AD | 616040 | Distale motorische Neuronopathie (HMND) |
SETX | 608465 | AD | 602433 | Distale motorische Neuronopathie (HMND) |
DYNC1H1 | 600112 | AD | 158600 | Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED1) |
BICD2 | 609797 | AD | 615290 | Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED2A) |
BICD2 | 609797 | AD | 618291 | Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED2B) |
VAPB | 605704 | AD | 605704 | Spinale Muskelatrophie, Finkel-Typ (SMAFK) |
CHCHD10 | 615903 | AD | 615048 | Spinale Muskelatrophie, Jokela-Typ (SMAJ) |
GARS1 | 600287 | AD | 619042 | Spinale Muskelatrophie, James-Typ (SMAJI) |
ASAH1 | 613468 | AR | 159950 | Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME) |
TRIP4 | 604501 | AR | 616866 | Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF1) |
ASCC1 | 614215 | AR | 616867 | Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF2) |
TRPV4 | 605427 | AD | 181405 | Skapuloperoneale spinale Muskelatrophie (SPSMA) |
VRK1 | 602168 | AR | 607596 | Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1A) |
EXOSC3 | 606489 | AR | 614678 | Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1B) |
EXOSC8 | 606019 | AR | 616081 | Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1C) |
EXOSC9 | 606180 | AR | 6018065 | Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1D) |
SLC25A46 | 610826 | AR | 619303 | Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1E) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Zusätzlich erfolgt optional eine AR-Repeatanalyse.
AR*,**, ASAH1, ASCC1, ATP7A*,** , BICD2, BSCL2*, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SLC25A46, SMN1*,**, SMN2*,**, SORD, SPTAN1*, SYT2, TRIP4, TRPV4*, UBA1, VAPB, VRK1, VWA1, WARS1
AR*,**, ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, GARS1*, SMN1*,**, SMN2*,**, TRIP4, TRPV4*, UBA1, VAPB
ATP7A*,**, BSCL2*, COQ7, DCTN1, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SORD, SPTAN1*, SYT2, TRPV4*, VRK1, VWA1, WARS1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei SMN1 und SMN2 gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.05.2024