Multigen-Diagnostik
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Panel-Nummer: ID209.03
Gene (35)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| SOD1 | 147450 | AD, AR | 105400 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS1) |
| VAPB | 605704 | AD | 608627 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS8) |
| ANG | 105850 | AD | 611895 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS9) |
| FIG4 | 609390 | AD | 612577 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS11) |
| ATXN2 | 601517 | AD | 183090 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS13) |
| PFN1 | 176610 | AD | 614808 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS18) |
| ERBB4 | 600543 | AD | 615515 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS19) |
| HNRNPA1 | 164017 | AD | 615426 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS20) |
| MATR3 | 164015 | AD | 606070 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS21) |
| ANXA11 | 602572 | AD | 617839 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS23) |
| LRP12 | 618299 | AD | 620452 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS28) |
| ALS2 | 606352 | AR | 205100 | Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS2) |
| SETX | 608465 | AD | 602433 | Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS4) |
| SPG11 | 610844 | AR | 602099 | Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS5) |
| SIGMAR1 | 601978 | AR | 614373 | Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS16) |
| SPTLC1 | 605712 | AD | 620285 | Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS27) |
| NEK1 | 604588 | AD | 617892 | Prädispostion für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS24) |
| KIF5A | 602821 | AD | 617921 | Prädispostion für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS25) |
| DCTN1 | 601143 | AD, AR | 105400 | Prädispostion für Amyotrophe Lateralsklerose |
| PRPH | 170710 | AD, AR | 105400 | Prädispostion für Amyotrophe Lateralsklerose |
| NEFH | 162230 | AD, AR | 105400 | Prädispostion für Amyotrophe Lateralsklerose |
| FUS | 137070 | AD | 608030 | Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS6) |
| TARDBP | 605078 | AD | 612069 | Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS10) |
| OPTN | 602432 | AD, AR | 613435 | Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS12) |
| UBQLN2 | 300264 | XLD | 300857 | Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS15) |
| TUBA4A | 191110 | AD | 616208 | Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS22) |
| TIA1 | 603518 | AD | 619133 | Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS26) |
| C9ORF72 | 614260 | AD | 105550 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1) |
| CHCHD10 | 615903 | AD | 615911 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2) |
| SQSTM1 | 601530 | AD | 105550 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3) |
| TBK1 | 604834 | AD | 617921 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4) |
| CCNF | 600227 | AD | 619141 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5) |
| VCP | 601023 | AD | 613954 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6) |
| CHMP2B | 609512 | AD | 600795 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7) |
| CYLD | 605018 | AD | 619132 | Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Zusätzlich erfolgt optional eine C9ORF72- bzw. ATXN2-Repeatanalyse.
Diagnostik
Gen-Panel ID209.03
Amyotrope Lateralsklerose (ALS): 35 Gene (80,2 kb)
ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, LRP12, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1*, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), juvenile Form: 5 Gene (22,4 kb)
ALS2, SETX, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1
Amyotrophe Lateralsklerose und Frontotemporale Demenz (ALS, FTDALS): 14 Gene (22,6 kb)
C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.08.2024