(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)

Panel-Nummer: ID052.02

Gene (41)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KIF1B605995AD118210CMT2, axonal (CMT2A1)
MFN2608507AD609260CMT2, axonal (CMT2A2A)
MFN2608507AR617087CMT2, axonal (CMT2A2B)
RAB7A602298AD600882CMT2, axonal (CMT2B)
LMNA150330AR605588CMT2, axonal (CMT2B1)
MED25610197AR605589CMT2, axonal (CMT2B2)
TRPV4605427AD606071CMT2, axonal (CMT2C)
GARS1600287AD601472CMT2, axonal (CMT2D)
NEFL162280AD607684CMT2, axonal (CMT2E)
HSPB1602195AD606595CMT2, axonal (CMT2F)
MPZ159440AD607677CMT2, axonal (CMT2I)
MPZ159440AD607736CMT2, axonal (CMT2J)
GDAP1606598AD; AR607831CMT2, axonal (CMT2K)
HSPB8608014AD608673CMT2, axonal (CMT2L)
DNM2602378AD606482CMT2, axonal (CMT2M)
AARS1601065AD613287CMT2, axonal (CMT2N)
DYNC1H1600112AD614228CMT2, axonal (CMT2O)
LRSAM1610933AD; AR614436CMT2, axonal (CMT2P)
DHTKD1614984AD615025CMT2, axonal (CMT2Q)
TRIM2614141AR615490CMT2, axonal (CMT2R)
IGHMBP2600502AR616155CMT2, axonal (CMT2S)
MME120520AR617017CMT2, axonal (CMT2T)
MARS1156560AD616280CMT2, axonal (CMT2U)
NAGLU609701AD616491CMT2, axonal (CMT2V)
HARS1142810AD616625CMT2, axonal (CMT2W)
SPG11610844AR616668CMT2, axonal (CMT2X)
VCP601023AD616687CMT2, axonal (CMT2Y)
MORC2616661AD616688CMT2, axonal (CMT2Z)
NEFH162230AD616924CMT2, axonal (CMT2CC)
ATP1A1182310AD618036CMT2, axonal (CMT2DD)
MPV17137960AR618400CMT2, axonal (CMT2EE)
DNM2602378AD606482CMT, intermediär (CMTDIB)
YARS1603623AD608323CMT, intermediär (CMTDIC)
MPZ159440AD607791CMT, intermediär (CMTDID)
INF2610982AD614455CMT, intermediär (CMTDIE)
NEFL162280AD617882CMT, intermediär (CMTDIG)
GNB4610863AD615185CMT, intermediär (CMTDIF)
GDAP1606598AR608340CMT, intermediär (CMTRIA)
KARS1601421AR613641CMT, intermediär (CMTRIB)
PLEKHG5615378AR615376CMT, intermediär (CMTRIC)
COX6A1602072AR616039CMT, intermediär (CMTRID)
GJB1304040XLD302800CMT, X-chromosomal (CMTX1)
AIFM1300169XLR310490CMT, X-chromosomal (CMTX4)
PRPS1311850XLR311070CMT, X-chromosomal (CMTX5)
PDK3300906XLD300905CMT, X-chromosomal (CMTX6)
MFN2608507AD601152CMT6 mit Optikusatrophie (CMT6A, HMSN6A)
SLC25A46616505AR616505CMT6 mit Optikusatrophie (CMT6B, HMSN6B)
PDXK179020AR618511CMT6 mit Optikusatrophie (CMT6C, HMSN6C)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID052.02

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN): 41 Gene (98,5 kb)

AARS1, AIFM1, ATP1A1, COX6A1, DHTKD1, DNM2*, DYNC1H1, GARS1, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, HARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2*,**, INF2*, KARS1, KIF1B, LMNA*,**, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2*,**, MME, MORC2, MPV17, MPZ*,**, NAGLU, NEFH, NEFL*, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PRPS1, RAB7A, SLC25A46, SPG11, TRIM2, TRPV4*, VCP, YARS1*

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, autosomal-dominant (CMT2): 22 Gene (60,2 kb)

AARS1, ATP1A1, DHTKD1, DNM2*, DYNC1H1, GARS1, GDAP1*, HARS1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MARS1, MFN2*,**, MORC2, MPZ*,**, NAGLU, NEFH, NEFL*, RAB7A, TRPV4*, VCP  

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, autosomal-rezessiv (CMT2): 10 Gene (25,1 kb)

GDAP1*, IGHMBP2*,**, LMNA*,**, LRSAM1, MED25, MFN2*,**, MME, MPV17, SPG11, TRIM2

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediär (CMTDI, CMTRI): 11 Gene (18,5 kb)

COX6A1, DNM2*, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, INF2*, KARS1, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS1*  

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, X-chromosomal (CMTX): 4 Gene (4,9 kb)

AIFM1, GJB1*,**, PDK3, PRPS1

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie mit Optikusatrophie (CMT6): 3 Gene (4,5 kb)

MFN2*,**, PDXK, SLC25A46

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.05.2021