Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
KIF1B | 605995 | AD | 118210 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2A1) |
MFN2 | 608507 | AD | 609260 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2A2A) |
MFN2 | 608507 | AR | 617087 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2A2B) |
RAB7A | 602298 | AD | 600882 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2B) |
LMNA | 150330 | AR | 605588 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2B1) |
PNKP | 605610 | AR | 605589 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2B2) |
TRPV4 | 605427 | AD | 606071 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2C) |
GARS1 | 600287 | AD | 601472 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2D) |
NEFL | 162280 | AD | 607684 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2E) |
HSPB1 | 602195 | AD | 606595 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2F) |
MPZ | 159440 | AD | 607677 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2I) |
MPZ | 159440 | AD | 607736 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2J) |
GDAP1 | 606598 | AD; AR | 607831 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2K) |
HSPB8 | 608014 | AD | 608673 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2L) |
DNM2 | 602378 | AD | 606482 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2M) |
AARS1 | 601065 | AD | 613287 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2N) |
DYNC1H1 | 600112 | AD | 614228 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2O) |
LRSAM1 | 610933 | AD; AR | 614436 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2P) |
DHTKD1 | 614984 | AD | 615025 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2Q) |
TRIM2 | 614141 | AR | 615490 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2R) |
IGHMBP2 | 600502 | AR | 616155 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2S) |
MME | 120520 | AR | 617017 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2T) |
MARS1 | 156560 | AD | 616280 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2U) |
NAGLU | 609701 | AD | 616491 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2V) |
HARS1 | 142810 | AD | 616625 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2W) |
SPG11 | 610844 | AR | 616668 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2X) |
VCP | 601023 | AD | 616687 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2Y) |
MORC2 | 616661 | AD | 616688 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2Z) |
NEFH | 162230 | AD | 616924 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2CC) |
ATP1A1 | 182310 | AD | 618036 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2DD) |
MPV17 | 137960 | AR | 618400 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2EE) |
CADM3 | 609743 | AD | 619519 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2FF) |
GBF1 | 603698 | AD | 606483 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2GG) |
JAG1 | 601920 | AD | 619574 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2HH) |
SLC12A6 | 604878 | AD | 620068 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2II) |
DNM2 | 602378 | AD | 606482 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIB) |
YARS1 | 603623 | AD | 608323 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIC) |
MPZ | 159440 | AD | 607791 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDID) |
INF2 | 610982 | AD | 614455 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIE) |
NEFL | 162280 | AD | 617882 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIG) |
GNB4 | 610863 | AD | 615185 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIF) |
GDAP1 | 606598 | AR | 608340 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIA) |
KARS1 | 601421 | AR | 613641 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIB) |
PLEKHG5 | 615378 | AR | 615376 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIC) |
COX6A1 | 602072 | AR | 616039 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRID) |
GJB1 | 304040 | XLD | 302800 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX1) |
AIFM1 | 300169 | XLR | 310490 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX4) |
PRPS1 | 311850 | XLR | 311070 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX5) |
PDK3 | 300906 | XLD | 300905 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX6) |
MFN2 | 608507 | AD | 601152 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Optikusatrophie (CMT6A, HMSN6A) |
SLC25A46 | 616505 | AR | 616505 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Optikusatrophie (CMT6B, HMSN6B) |
PDXK | 179020 | AR | 618511 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Optikusatrophie (CMT6C, HMSN6C) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
AARS1, AIFM1, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNM2*, DYNC1H1, GARS1, GBF1, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, HARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2*,**, INF2*, JAG1*,**, KARS1, KIF1B, LMNA*,**, LRSAM1, MARS1, MFN2*,**, MME, MORC2, MPV17, MPZ*,**, NAGLU, NEFH, NEFL*, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PNKP*, PRPS1, RAB7A, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, TRIM2, TRPV4*, VCP, YARS1*
AARS1, ATP1A1, CADM3, DHTKD1, DNM2*, DYNC1H1, GARS1, GBF1, GDAP1*, HARS1, HSPB1, HSPB8, JAG1*,**, KIF1B, LRSAM1, MARS1, MFN2*,**, MORC2, MPZ*,**, NAGLU, NEFH, NEFL*, RAB7A, SLC12A6, TRPV4*, VCP
GDAP1*, IGHMBP2*,**, LMNA*,**, LRSAM1, MFN2*,**, MME, MPV17, PNKP*, SPG11, TRIM2
COX6A1, DNM2*, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, INF2*, KARS1, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS1*
AIFM1, GJB1*,**, PDK3, PRPS1
MFN2*,**, PDXK, SLC25A46
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
4 - 6 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.09.2024