Multigen-Diagnostik
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)
Panel-Nummer: ID051.02
Gene (26)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| PMP22 | 601097 | AD | 118220 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1A) |
| MPZ | 159440 | AD | 118200 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1B) |
| LITAF | 603795 | AD | 601098 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1C) |
| EGR2 | 129010 | AD | 607678 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1D) |
| PMP22 | 601097 | AD | 118300 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1E) |
| NEFL | 162280 | AD, AR | 607734 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1F) |
| PMP2 | 170715 | AD | 618279 | CMT1, autosomal-dominant (CMT1G) |
| GDAP1 | 606598 | AR | 614400 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4A) |
| MTMR2 | 603557 | AR | 601382 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4B1) |
| SBF2 | 607697 | AR | 604563 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4B2) |
| SBF1 | 603560 | AR | 615284 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4B3) |
| SH3TC2 | 608206 | AR | 601596 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4C) |
| NDRG1 | 605262 | AR | 601455 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4D) |
| EGR2 | 129010 | AR | 605253 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4E) |
| PRX | 605725 | AR | 614895 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4F) |
| HK1 | 142600 | AR | 605285 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4G) |
| FGD4 | 611104 | AR | 609311 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4H) |
| FIG4 | 609390 | AR | 611228 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4J) |
| SURF1 | 185620 | AR | 616684 | CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4K) |
| MPZ | 159440 | AD, AR | 145900 | Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) |
| EGR2 | 129010 | AD, AR | 145900 | Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) |
| PMP22 | 601097 | AD, AR | 145900 | Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) |
| PRX | 605725 | AD, AR | 145900 | Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) |
| EGR2 | 129010 | AD, AR | 605253 | Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN1) |
| MPZ | 618184 | AD | 618184 | Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN2) |
| CNTNAP1 | 602346 | AR | 618184 | Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN3) |
| GJB1 | 304040 | XLD | 302800 | CMTX, intermediärer Typ (CMTX1) |
| DNM2 | 602378 | AD | 606482 | CMT, intermediärer Typ (CMTDIB) |
| YARS1 | 603623 | AD | 608323 | CMT, intermediärer Typ (CMTDIC) |
| MPZ | 159440 | AD | 607791 | CMT, intermediärer Typ (CMTDID) |
| INF2 | 610982 | AD | 614455 | CMT, intermediärer Typ (CMTDIE) |
| GNB4 | 610863 | AD | 615185 | CMT, intermediärer Typ (CMTDIF) |
| NEFL | 162280 | AD | 617882 | CMT, intermediärer Typ (CMTDIG) |
| GDAP1 | 606598 | AR | 608340 | CMT, intermediärer Typ (CMTRIA) |
| KARS1 | 601421 | AR | 613641 | CMT, intermediärer Typ (CMTRIB) |
| PLEKHG5 | 615378 | AR | 615376 | CMT, intermediärer Typ (CMTRIC) |
| COX6A1 | 602072 | AR | 616039 | CMT, intermediärer Typ (CMTRID) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Diagnostik
Gen-Panel ID051.02
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), demyelinisierende Form: 26 Gene (56,7 kb)
CNTNAP1, COX6A1, DNM2*, EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, HK1, INF2*, KARS1, LITAF*, MPZ*,**, MTMR2, NDRG1, NEFL*, PLEKHG5, PMP2, PMP22*,**, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2*, SURF1*, YARS1*
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1): 7 Gene (6,3 kb)
EGR2*, GDAP1*, LITAF*, MPZ*,**, NEFL*, PMP2, PMP22*,**
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4): 12 Gene (33,8 kb)
EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2*, SURF1*
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediär (CMTDI, CMTRI): 11 Gene (18,5 kb)
COX6A1, DNM2*, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, INF2*, KARS1, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS1*
Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS): 4 Gene (7,1 kb)
EGR2*, MPZ*,**, PMP22*,**, PRX
Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN): 3 Gene (6,3 kb)
EGR2*, MPZ*,**, CNTNAP1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.05.2021