Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID128.04

Gene (41)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID128.04

Dystonie (DYT): 41 Gene (84,3 kb) 

ACTB, ADCY5, ANO3*, AOPEP, ATP1A3, ATP5MC3, BCAP31, COL6A3, ECHS1, EIF2AK2, GCH1*^,**, GNAL*, HPCA, KCNN2, KCTD17, KMT2B, MECR, NUP54, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2*, SGCE, SHQ1, SLC2A1*^,**, SLC6A3, SLC18A2, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TH*^,**, THAP1*, TIMM8A*, TMEM151A, TOR1A, TSPOAP1, TUBB4A, VPS11, VPS16, WARS2

Dystonie (DYT), isolierte Form: 15 Gene (39,4 kb) 

ADCY5, ANO3*, COL6A3, ECHS1, GNAL*, HPCA, KCNN2, KCTD17, KMT2B, SHQ1, SLC2A1*^,**, THAP1*, TOR1A, TUBB4A, VPS11 

Dystonie (DYT), kombinierte Form: 29 Gene (47,2 kb)

ACTB, ADCY5, AOPEP, ATP1A3, ATP5MC3, BCAP31, ECHS1, EIF2AK2, GCH1*^,**, MECR, NUP54, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2*, SGCE, SHQ1, SLC2A1*^,**, SLC6A3, SLC18A2, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TH*^,**; TIMM8A*, TMEM151A, VPS16, WARS2
 

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen