(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Episodische Ataxie (EA)

Panel-Nummer: ID184.02

Gene (6)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNA1176260AD160120Episodische Ataxie (EA1)
CACNA1A601011AD108500Episodische Ataxie (EA2)
CACNB4601949AD613855Episodische Ataxie (EA5)
SLC1A3600111AD612656Episodische Ataxie (EA6)
SCN2A182390AD618924Episodische Ataxie (EA9)
ATP1A3182350AD601338Episodische Ataxie (CAPOS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID184.02, 6 Gene (20,6 kb)

ATP1A3, CACNA1A*,**, CACNB4*, KCNA1*,**, SCN2A*, SLC1A3*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.10.2020