(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Episodisches Schmerzsyndrom (FEPS)

Panel-Nummer: ID268.00

Gene (4)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TRPA1604775AD615040Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS1)
SCN10A604427AD615551Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS2)
SCN11A604385AD615552Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS3)
SCN9A603415AD167400Paroxysmales extremes Schmerzsyndrom (PEPD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik


Multi-Gen-Panel: ID268.00, 4 Gene (20,5 kb)

SCN9A*, SCN10A, SCN11A, TRPA1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.07.2020