(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Frontotemporale Demenz (FTD)

Panel-Nummer: ID310.01

Gene (19)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MAPT157140AD, AR600274Frontotemporale Demenz (FTD1)
GRN607485AD607485Frontotemporale Demenz (FTD2)
PSEN1 104311AD172700Frontotemporale Demenz (FTD)
C9ORF72614260AD105550Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1)
CHCHD10615903AD615911Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2)
SQSTM1601530AD105550Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3)
TBK1604834AD617921Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4)
CCNF600227AD619141Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5)
VCP601023AD613954Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6)
CHMP2B609512AD600795Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7)
CYLD605018AD619132Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8)
FUS137070AD608030Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS6)
TARDBP605078AD612069Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS10)
OPTN602432AD, AR613435Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS12)
UBQLN2300264XLD300857Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS15)
TUBA4A191110AD616208Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS22)
TIA1603518AD619133Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS26)
VCP601023AD167320Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD1)
HNRNPA2B1600124AD615422Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD2)
HNRNPA1164017AD615424Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID310.01

Frontotemporale Demenz (FTD): 19 Gene (29,3 kb)

C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP

Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS): 17 Gene (27,1 kb)

C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP

Frontotemporale Demenz, Einschlusskörpermyopathie und Paget-Syndrom (IBMPFD): 3 Gene (4,6 kb)

HNRNPA1, HNRNPA2B1, VCP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.03.2025