(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Frontotemporale Demenz (FTD)

Panel-Nummer: ID310.00

Gene (18)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PSEN1 104311AD600274Frontotemporale Demenz (FTD)
MAPT157140AD600274Frontotemporale Demenz (FTD)
GRN607485AD607485Frontotemporale Demenz (FTD)
CHCHD10615903AD615911FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2)
SQSTM1601530AD105550FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3)
TBK1604834AD617921FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4)
CCNF600227AD619141FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5)
VCP601023AD613954FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6)
CHMP2B609512AD600795FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7)
CYLD605018AD619132FTD und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8)
FUS137070AD608030Amyotrophe Lateralsklerose mit FTD (ALS6)
TARDBP605078AD612069Amyotrophe Lateralsklerose mit FTD (ALS10)
OPTN602432AD, AR613435Amyotrophe Lateralsklerose mit FTD (ALS12)
UBQLN2300264XLD300857Amyotrophe Lateralsklerose mit FTD (ALS15)
TUBA4A191110AD616208Amyotrophe Lateralsklerose mit FTD (ALS22)
TIA1603518AD619133Amyotrophe Lateralsklerose mit FTD (ALS26)
VCP601023AD167320Einschlusskörperchenmyopathie, Paget-Syndrom und FTD (IBMPFD1)
HNRNPA2B1600124AD615422Einschlusskörperchenmyopathie, Paget-Syndrom und FTD (IBMPFD2)
HNRNPA1164017AD615424Einschlusskörperchenmyopathie, Paget-Syndrom und FTD (IBMPFD3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID310.00

Frontotemporale Demenz (FTD): 18 Gene (27,9 kb)

CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP

Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS): 13 Gene (21,2 kb)

CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP

Frontotemporale Demenz, Einschlusskörperchenmyopathie und Paget-Syndrom (IBMPFD): 3 Gene (4,6 kb)

HNRNPA1, HNRNPA2B1, VCP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 11.10.2021