Multigen-Diagnostik
Frontotemporale Demenz (FTD)
Panel-Nummer: ID310.01
Gene (19)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| MAPT | 157140 | AD, AR | 600274 | Frontotemporale Demenz (FTD1) |
| GRN | 607485 | AD | 607485 | Frontotemporale Demenz (FTD2) |
| PSEN1 | 104311 | AD | 172700 | Frontotemporale Demenz (FTD) |
| C9ORF72 | 614260 | AD | 105550 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1) |
| CHCHD10 | 615903 | AD | 615911 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2) |
| SQSTM1 | 601530 | AD | 105550 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3) |
| TBK1 | 604834 | AD | 617921 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4) |
| CCNF | 600227 | AD | 619141 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5) |
| VCP | 601023 | AD | 613954 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6) |
| CHMP2B | 609512 | AD | 600795 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7) |
| CYLD | 605018 | AD | 619132 | Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8) |
| FUS | 137070 | AD | 608030 | Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS6) |
| TARDBP | 605078 | AD | 612069 | Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS10) |
| OPTN | 602432 | AD, AR | 613435 | Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS12) |
| UBQLN2 | 300264 | XLD | 300857 | Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS15) |
| TUBA4A | 191110 | AD | 616208 | Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS22) |
| TIA1 | 603518 | AD | 619133 | Amyotrophe Lateralsklerose mit Frontotemporale Demenz (ALS26) |
| VCP | 601023 | AD | 167320 | Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD1) |
| HNRNPA2B1 | 600124 | AD | 615422 | Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD2) |
| HNRNPA1 | 164017 | AD | 615424 | Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD3) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID310.01
Frontotemporale Demenz (FTD): 19 Gene (29,3 kb)
C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS): 17 Gene (27,1 kb)
C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Frontotemporale Demenz, Einschlusskörpermyopathie und Paget-Syndrom (IBMPFD): 3 Gene (4,6 kb)
HNRNPA1, HNRNPA2B1, VCP
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.03.2025