(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID276.01

Gene (114)

ABCB7ABHD12ACO2AFG3L2AIFM1
ANO10APTXATCAYATG5ATM
ATP1A3ATP2B3ATP8A2CA8CACNA1A
CACNA1GCACNB4CAPN1CASKCCDC88C
CHP1CLCN2CLN5 COA7COQ8A
CWF19L1CYP27A1DAB1DNMT1EEF2
ELOVL4ELOVLFAT2FGF12FGF14
FLVCR1GDAP2 GOSR2 GRID2GRM1
ITPR1KCNA1KCNC3KCND3KCNJ10
KIF1CLAMA1MARS2MMEMRE11
MTCL1MTPAPMTTPNBNNKX6-2
OPHN1PCDH12PCNAPDYNPEX7
PHYHPIK3R5PLD3PMPCAPNKP
PNPLA6POLGPOLR3A POLR3BPRKCG
PRPS1 PTF1APUM1 RNF216RUBCN
SACSSCN2ASCYL1SETXSIL1
SLC1A3 SLC25A46SLC52A2SLC9A1SLC9A6
SNX14SPTBN2 SQSTM1STUB1SYNE1
SYT14TDP1TDP2TGM6THG1L
TMEM240TPP1TRPC3TSFMTTBK2
TTPATUBB4ATWNKTXN2UBA5
VAMP1VLDLRVPS13DVWA3B WDR73
WDR81WFS1WWOXXRCC1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine ATXN1-, ATXN2-, ATXN3-, CACNA1A-, ATXN7-, TBP-, FMR1- oder FXN-Repeatanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel ID276.01

Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik: 114 Gene (334,2 kb)

ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2*, AIFM1, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM*,**, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A*,**, CACNA1G, CACNB4*, CAPN1, CASK*,**, CCDC88C, CHP1, CLCN2, CLN5, COA7, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DNMT1, EEF2, ELOVL4*, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1*,**, KCNC3, KCND3*, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTCL1, MTPAP, MTTP, NBN*, NKX6-2, OPHN1, PCDH12, PCNA, PDYN, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLD3, PMPCA, PNKP*, PNPLA6, POLG*,**, POLR3A, POLR3B, PRKCG, PRPS1, PTF1A, PUM1, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A*, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3*, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1*,**, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

Episodische Ataxie (EA): 6 Gene (20,5 kb)

ATP1A3, CACNA1A*,**, CACNB4*, KCNA1*,**, SCN2A*, SLC1A3*

Spastische Ataxie (SPAX): 6 Gene (24,7 kb)

AFG3L2*, CHP1, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, VAMP1

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA): 25 Gene (85,6 kb)

AFG3L2*, CACNA1A*,**, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4*, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3*, MME, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR): 24 Gene (87,8 kb)

ANO10, ATG5, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP2, THG1L, TPP1*,**, UBA5, VPS13D, VWA3B, WWOX**, XRCC1

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN): 3 Gene (10,6 kb)

COA7, SETX, TDP1

Zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung (CAMRQ): 4 Gene (12,9 kb)

ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81

Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal: 7 Gene (15,9 kb)

ABCB7, AIFM1, ATP2B3, CASK*,**, OPHN1, PRPS1, SLC9A6

Ataxie mit okulomotorische Apraxie (AOA): 4 Gene (13,3 kb)

APTX, PIK3R5, PNKP*, SETX

Ataxia teleangiectatica (AT): 5 Gene (15,4 kb)

APTX, ATM*,**, MRE11, NBN*, PCNA

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 26.05.2021