Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID278.00

Gene (55)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID278.00

Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns; 55 Gene (96,0 kb)

AIMP1*, AIMP2, ASPA*^,**, B3GALNT2*, B4GAT1, CNP, COL4A1, CRPPA*, DAG1, DARS1, DEGS1, EPRS1, FAM126A, FARSA, FARSB, FKRP*^,**, FKTN*, GFAP, GJC2*, GMPPB, GRM7, HIKESHI, HSPD1, LARGE1, MAPT, MAT1A, MED17, MTHFS, PLP1*^,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PSEN1, PYCR2, RARS1*, RXYLT1, SLC25A12, SOX10*, TBCD*, TMEM106B, TMEM63A, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TUBB4A, UBTF, UFM1*, VPS11*

Hirnatrophie: 13 Gene (24,2 kb)

EXOC7, EXOC8, FARSA, FARSB, GRM7, MAPT, MED17, PSEN1, TBCD*, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC12, UBTF

Hypo- und Demyelinisierung des Gehirns: 27 Gene (43,0 kb)

AIMP1*, AIMP2, ASPA*^,**, CNP, DARS1, DEGS1, EPRS1, FAM126A, GFAP, GJC2*, HIKESHI, HSPD1, MAT1A, MTHFS, PLP1*^,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, PYCR2, RARS1*, SLC25A12, SOX10*, TMEM63A, TMEM106B, TUBB4A, UFM1*, VPS11*

Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA): 14 Gene (23,6 kb)

B3GALNT2*, B4GAT1, CRPPA*, DAG1, FKRP*^,**, FKTN*, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen