(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD)

Panel-Nummer: ID277.00

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PLP1300401XLR312080Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (HLD1)
GJC2608803AR608804HLD2
AIMP1603605AR260600HLD3
HSPD1118190AR612233HLD4
FAM126A610531AR610532HLD5
TUBB4A602662AR602662HLD6
POLR3A614258AR607694HLD7
POLR3B614366AR614381HLD8
RARS1107820AR107820HLD9
PYCR2616406AR616420HLD10
POLR1C610060AR616494HLD11
VPS11608549AR616683HLD12
HIKESHI614908AR616881HLD13
UFM1610553AR610553HLD14
EPRS1138295AR617951HLD15
TMEM106B613413AD617964HLD16
AIMP2600859AR618006HLD17
DEGS1615843AR618404HLD18
TMEM63A618685AD618688HLD19
CNP123080AR613071HLD20

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID277.00, 20 Gene (34,0 kb)

AIMP1*, AIMP2, CNP, DEGS1, EPRS1, FAM126A, GJC2*, HIKESHI, HSPD1, PLP1*,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, PYCR2, RARS1*, TMEM63A, TMEM106B, TUBB4A, UFM1*, VPS11*

Basis-Panel: ID277.00, 14 Gene (25,2 kb)

AIMP1*, DEGS1, EPRS1, FAM126A, GJC2*, HIKESHI, HSPD1, PLP1*,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, RARS1*, TMEM106B, TUBB4A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.11.2020