Multigen-Diagnostik

Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD)

Panel-Nummer: ID277.00

Gene (22)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
PLP1	300401	XLR	312080	Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (HLD1)
GJC2	608803	AR	608804	HLD2
AIMP1	603605	AR	260600	HLD3
HSPD1	118190	AR	612233	HLD4
FAM126A	610531	AR	610532	HLD5
TUBB4A	602662	AR	602662	HLD6
POLR3A	614258	AR	607694	HLD7
POLR3B	614366	AR	614381	HLD8
RARS1	107820	AR	107820	HLD9
PYCR2	616406	AR	616420	HLD10
POLR1C	610060	AR	616494	HLD11
VPS11	608549	AR	616683	HLD12
HIKESHI	614908	AR	616881	HLD13
UFM1	610553	AR	610553	HLD14
EPRS1	138295	AR	617951	HLD15
TMEM106B	613413	AD	617964	HLD16
AIMP2	600859	AR	618006	HLD17
DEGS1	615843	AR	618404	HLD18
TMEM63A	618685	AD	618688	HLD19
CNP	123080	AR	613071	HLD20
POLR3K	606007	AR	619310	HLD21
CLDN11	601326	AD	619328	HLD22

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID277.00, 22 Gene (35,0 kb)

AIMP1*, AIMP2, CLDN11, CNP, DEGS1, EPRS1, FAM126A, GJC2*, HIKESHI, HSPD1, PLP1*^,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PYCR2, RARS1*, TMEM63A, TMEM106B, TUBB4A, UFM1*, VPS11*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 17.06.2021}