(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID204.04

Gene (122)

AARS2 ABCD1 ACBD5 ACER3 ACOX1
ADAR AIFM1 AIMP1 AIMP2 ALDH3A2
ARSA ASPA AUH BOLA3 CLCN2
CLDN11 CNP COA7 COA8 COL4A1
COL4A2 COX15 COX6B1 CSF1R CTC1
CYP27A1 D2HGDH DARS1 DARS2 DEGS1
EARS2 EIF2AK1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3
EIF2B4 EIF2B5 EPRS1 FA2H FAM126A
FDX2 FOLR1 FOXRED1 FUCA1 GALC
GBE1 GCDH GFAP GFM1 GJC2
GLB1 HEPACAM HIKESHI HMGCL HSD17B4
HSPD1 HTRA1 IBA57 IFIH1 ISCA1
ISCA2 KARS1 KCNT1 L2HGDH LMNB1
LYRM7 MARS2 MCOLN1 MLC1 MTFMT
NAXD NAXE NFU1 NKX6-2 NOTCH3
NUBPL PEX1 PEX10 PEX1B* PEX12
PEX13 PEX16 PEX2 PEX26 PEX3
PEX5 PEX6 PLAA PLEKHG2 PLP1
PMPCB POLR1C POLR3A POLR3B POLR3K
PSAP PYCR2 RARS1 RNASEH2A RNASEH2B
RNASEH2C RNASET2 SAMHD1 SCP2 SDHAF1
SLC13A3 SLC16A2 SLC17A5 SOX10 SPTAN1
STN1 SUMF1 TMEM106B TMEM63A TREM2
TREX1 TUBB4A TYMP TYROBP UFM1
VPS11 ZFYVE26

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID204.04

Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik: 122 Gene (208,5 kb)

AARS2, ABCD1*,**, ACBD5, ACER3, ACOX1, ADAR*, AIFM1, AIMP1*, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA*,**, AUH, BOLA3, CLCN2*, CLDN11, CNP, COA7, COA8, COL4A1, COL4A2, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1*, D2HGDH, DARS1*, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK1, EIF2B1, EIF2B2*, EIF2B3*, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FA2H, FAM126A, FDX2, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC*,**, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GJC2*, GLB1, HEPACAM, HIKESHI, HMGCL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1*, IBA57, IFIH1*, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT1*, L2HGDH, LMNB1**, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MTFMT, NAXD, NAXE, NFU1, NKX6-2, NOTCH3*,**, NUBPL, PEX1, PEX10, PEX11B*, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLAA, PLEKHG2, PLP1*,**, PMPCB, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP*, PYCR2, RARS1*, RNASEH2A*,**, RNASEH2B*,**, RNASEH2C*,**, RNASET2, SAMHD1*,**, SCP2*, SDHAF1, SLC13A3, SLC16A2, SLC17A5, SOX10*, SPTAN1*, STN1, SUMF1*, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1*,**, TUBB4A, TYMP, TYROBP, UFM1*, VPS11*, ZFYVE26*

Leukodystrophie mit Hypomyelinisierung (HLD): 22 Gene (35,0 kb)

AIMP1*, AIMP2, CLDN11, CNP, DEGS1, EPRS1, FAM126A, GJC2*, HIKESHI, HSPD1, PLP1*,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PYCR2, RARS1*, TMEM63A, TMEM106B, TUBB4A, UFM1*, VPS11*

Leukodystrophie mit Peroxysomenbiogenese-Störung (PBD): 15 Gene (20,8 kb)

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B*, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH

Orthochromatische Leukodystrophie: 10 Gene (14,6 kb)

ASPA*,**, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2*, EIF2B3*, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, HEPACAM, MLC1

Metachromatische Leukodystrophie: 3 Gene (4,2 kb)

ARSA, PSAP*, SUMF1*

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS): 7 Gene (11,9 kb)

ADAR*, IFIH1*, RNASE2A*,**, RNASE2B*,**, RNASE2C*,**, SAMHD1*,**, TREX1*,**

CADASIL, CARASIL: 2 Gene (8,4 kb)

HTRA1*, NOTCH3*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  

Stand: 14.06.2021